Молодежный инновационный вестникМолодежный инновационный вестник2415-7805Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации9791Conference ProceedingsClinical observation of familial cases of congenital ichthyosisAlekseevaAnastasia Vasilevnams-ava@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4391-094XDemidovaRimma Aleksandrovnams-ava@mail.ruKashirskayaElena Igorevna<p>Doctor of Medical Sciences, Associate Professor</p>ms-ava@mail.ruAstrakhan State Medical UniversityFederal State Budgetary Institution of the Federal State Medical University of Astrakhan1904202413S13113142102202413052024Copyright © 2024, Alekseeva A.V., Demidova R.A., Kashirskaya E.I.2024<p><em>Ichthyosis is a group of rare genetic diseases with a wide phenotypic spectrum, characterized most often by generalized hyperkeratosis and peeling with variable erythema. The pathogenesis of congenital ichthyosis is based on a change in the structure of keratin and its hyperproduction. The phenotypic heterogeneity of ichthyosis is the result of numerous variants of gene mutations that lead to a violation of the homeostasis of the granular and horny layers, causing structural and functional disorders of the skin barrier. In most cases, the diagnosis is established immediately after birth based on clinical data. The basis of treatment is proper skin care, regular moisturizing, prevention of infection. Goal. To describe the features of the clinical course, diagnosis and therapy of familial cases of congenital ichthyosis. Materials. Medical records of patients with congenital ichthyosis. Results. The article describes clinical cases of congenital ichthyosis in two boys from the same family born 8 years apart. At the time of birth, both children had similar clinical signs and the nature of the course of the disease. Conclusion. The children in this family showed a genetically similar form of congenital ichthyosis. Due to timely initiation of complex therapy and proper care, significant positive dynamics were noted.</em></p>skincongenital ichthyosisnewborn babyclinical caseкожаврожденный ихтиозноворожденный ребенокклинический случай<p>Актуальность. Ихтиоз (диффузная кератома, сауриаз) - это генетически обусловленное наследственное заболевание, которое характеризуется диффузными гиперкератическими изменениями кожных покровов [1]. В основе патогенеза врожденного ихтиоза лежат изменение структуры кератина и его гиперпродукция. Фенотипическая гетерогенность ихтиоза является результатом многочисленных вариантов генных мутаций, которые приводят к нарушению гомеостаза зернистого и рогового слоев, вызывая структурные и функциональные нарушения кожного барьера [2]. Все ихтиозы делятся на две большие группы: несиндромальные формы, ограничивающиеся только кожными изменениями и синдромальные, когда ихтиоз является одним из множества симптомов [3]. Частота встречаемости врождѐнного ихтиоза в популяции зависит от географической зоны и составляет при вульгарном ихтиозе 1:250-1:1000, Х-сцепленном 1:2000-1:6000, ламеллярном 1:300000, при ихтиозиформной эритродермии 1:100000. Гиперкератические изменения кожи появляются уже на четвертом месяце внутриутробного развития плода. Выраженные изменения в организме плода могут быть несовместимыми с жизнью и заканчиваться внутриутробной гибелью или летальным исходом в течение недели после рождения.</p> <p>Клиническими проявлениями ихтиоза после рождения являются гиперемированная, покрытая тонкой сухой желтовато-коричневой плёнкой кожа, крупнопластинчатое шелушение, глубокие трещины различных участков кожного покрова, гиперкератоз, повышенная складчатость ладоней и стоп. В тяжелых случаях у больных ихтиозом отмечается выворот век (эктропион) и губ (эклабион, рыбий рот). Диагноз, в большинстве случаев, ставится на основании клинических проявлений, так как генетические исследования не всегда бывают доступны. Для подтверждения диагноза можно провести гистологическое исследование чешуек. Лечение новорождённых с ихтиозом требует комплексного подхода. Основными принципами терапии являются поддержание водноэлектролитного баланса, регулярное увлажнение кожных покровов, регуляция температурного режима, контроль поступления с пищей белка и предупреждение инфекционных осложнений [4,5].</p> <p></p> <p>Цель исследования: Описать особенности клинического течения, диагностики и терапии семейных случаев врожденного ихтиоза.</p> <p>Материалы и методы. Истории болезни пациентов с врожденным ихтиозом.</p> <p>Результаты. Под нашим наблюдением находилась семья, в которой двое детей страдают врожденным ихтиозом. Первый ребенок родился в 2014 году от здоровых родителей. Безусловно, для матери было неожиданностью, что ее долгожданный первенец родился с таким тяжелым недугом. В первые дни после родов мама испытывала панику перед заболеванием и даже неприятие своего больного ребенка. Однако, благодаря психологической поддержке медицинского персонала, ежедневным беседам с матерью, обучению правильному уходу за кожными покровами ребенка, женщина научилась понимать и любить своего особенного сына. В стационаре ребенок получал комплексное лечение и в возрасте 1,5 месяцев в удовлетворительном состоянии был выписан домой. Ребенок состоит на учете у дерматолога, осуществляется регулярный уход за кожей, постоянное ее увлажнение. На сегодняшний день мальчик развивается соответственно возрасту, учится во 2 классе школы и занимается спортом.</p> <p>Спустя 8 лет женщина вновь забеременела. Несомненно, у семьи была надежда родить здорового ребенка. Однако, у родителей вновь родился мальчик с врожденным ихтиозом. В этот раз мама спокойно восприняла появление второго ребенка с заболеванием, которым страдает ее первенец, и психологически была готова к заботе о малыше и борьбе с недугом. Мальчик получал необходимое лечение в стационаре, после чего со значительным улучшением был выписан домой под наблюдение специалистов.</p> <p>Приводим описание данных клинических случаев.</p> <p>Ребёнок Р. мужского пола рожден в ГБУЗ Клинический родильный дом г. Астрахани от I беременности, I срочных родов с весом 3900 гр., ростом 55 см., окружностью головы 36 см., оценкой по шкале Апгар 8/8 баллов на 1-ой и 5-ой минуте, соответственно. Беременность протекала на фоне артериальной гипертонии, острой респираторно-вирусной инфекции в 18 недель. В родах - преждевременное излитие околоплодных вод.</p> <p>Состояние мальчика при рождении было расценено как тяжелое, обусловленное проявлениями врожденного ихтиоза, неврологической симптоматикой в виде угнетения ЦНС. На 4 сутки жизни из родильного дома был переведен в отделение психоневрологического профиля детской городской больницы №1.</p> <p>Состояние при поступлении тяжелое. При осмотре была выявлена сниженная двигательная активность, мышечная гипотония, гипорефлексия. В правой теменной области определялась кефалогематома размером 4,0*3,0 см. Обращали на себя внимание выраженные изменения кожных покровов. Кожа эритематозная, блестящая. Крупнопластинчатое шелушение на всем протяжении кожного покрова. Трещины, эрозии на коже конечностей, туловища, в естественных складках. В области ладоней и стоп участки гиперкератоза. Веки вывернуты, не смыкались (эктропион). Рот зиял. (рыбий рот). При аускультации лёгких отмечалось равномерно ослабленное дыхание, хрипы не выслушивались. ЧДД 48 в 1 мин. При аускультации сердца - тоны ритмичные, приглушенные. ЧСС 134 ударов в минуту. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень выступала из-под края реберной дуги на 2 см. Селезёнка не пальпировалась. Стул, мочеиспускание в норме.</p> <p>Консультирован дерматологом, диагноз: Врожденный ихтиоз. Сухая эритродермия Брока.</p> <p>По данным гемограммы были выявлены лейкоцитоз со сдвигом влево, анемия лёгкой степени тяжести. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости патологии не выявлено. При эхокардиоскопии визуализировалось открытое овальное окно.</p> <p>Выставлен клинический диагноз: Основной: Врожденный ихтиоз. Сухая эритродермия Брока, стационарная стадия, динамическое наблюдение. Сопутствующий: Кефалогематома правой теменной кости. Нормохромная анемия легкой степени. Малая аномалия развития сердца: открытое овальное окно. НК 0 ст.</p> <p>Ребенку было назначено комплексное лечение, которое включало в себя гормональную терапию преднизолоном, местное лечение в виде ежедневной обработки кожных покровов кремами Интенсив, Депантенол, наложения салфеток Активекс в естественные складки. Учитывая высокий риск инфицирования, была назначена антибактериальная терапия ампициллином. Для улучшения трофики кожи, процессов пролиферации эпителиоцитов, торможения кератинизации назначен ретинол-ацетат. С целью коррекции анемии ребенок получал Мальтофер.</p> <p>На фоне проводимого лечения отмечалась положительная динамика. Кожные покровы приобрели розовый цвет. Крупнопластинчатое шелушение разрешилось. Эрозии, трещины исчезли. Гиперкератоз ладоней и стоп значительно уменьшился. Явления эктропиона и эклабиума разрешились.</p> <p>На 42 сутки пребывания в стационаре ребенок был выписан домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение педиатра, дерматолога и кардиолога по месту жительства с рекомендациями.</p> <p>Спустя 6 лет в данной семье родился второй ребёнок, мальчик. Беременность протекала на фоне анемии, миопии, диффузной фиброзной мастопатии, диффузной струмы. Рожден от срочных родов с весом 3680 гр., ростом 53 см., окружностью головы 36 см., оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние ребенка при рождении тяжёлое. Отмечались клинические проявления врождённого ихтиоза, симптоматика угнетения ЦНС. Из родильного дома переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии областной детской клинической больницы. При поступлении состояние тяжелое. Признаки врожденного ихтиоза в виде сухости, нарушения целостности кожных покровов на лице, животе, туловище и конечностях, глубоких трещин кожи, генерализованного крупнопластинчатого шелушения, эктропиона, эклабиума. Симптоматика угнетения ЦНС в виде снижения двигательной активности, мышечной гипотонии. Со стороны внутренних органов без особенностей.</p> <p>При обследовании выявлены палочкоядерный нейтрофиллез, повышение уровня щелочной фосфатазы, на нейросонограмме признаки снижения индекса резистентности сопротивления сосудов головного мозга, при ультразвуковом исследовании внутренних органов - признаки пиелоэктазии правой почки, при эхокардиоскопии открытое овальное окно. Консультирован дерматологом, сделано заключение, что у ребенка имеет место коллоидная форма врожденного ихтиоза.</p> <p>Был выставлен клинический диагноз: Основной: Врожденный ихтиоз. Коллоидный плод. Сопутствующий: Пиелоэктазия правой почки. Малая аномалия развития сердца: Открытое овальное окно. НК 0 ст. На 14 сутки пребывания в отделении обнаружены воспалительные изменения в урограмме в виде лейкоцитурии, бактериурии, при бактериологическом исследовании мочи высев Klebsiella oxytoca. Выставлен диагноз инфекция мочевыводящих путей.</p> <p>Пациент получал комбинированную антибактериальную терапию, местное лечение, которое заключалось в обработке кожных покровов кремом Бепантен, обработке трещин кремом Бепантен плюс (бепантен + хлоргексидин), обработка ануса после дефекации и половых органов после мочеиспускания раствором Проктосом. От гормональной терапии было решено воздержаться.</p> <p>На 26 сутки жизни с положительной динамикой ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных детей, где продолжал получать лечение.</p> <p>На фоне проводимой терапии отмечалась положительная динамика: крупнопластинчатое шелушение и явления гиперкератоза разрешились, трещины исчезли, эктропион и экслабион регрессировали. В возрасте 1 месяца жизни в удовлетворительном состоянии ребенок был выписан с рекомендациями под наблюдение педиатра и дерматолога.</p> <p>Заключение. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует наследственный характер врожденного ихтиоза, который проявился у двоих детей в одной семье. В данных случаях у детей проявилась генетически близкая мутация, и, по видимому, один из родителей является носителем патологического гена.</p> <p>Несомненно, ведение новорождённых с ихтиозом требует комплексного подхода с активным участием медицинского персонала и родственников ребенка. Приведённые случаи отражают важность ранней диагностики, своевременного лечения и правильного ухода за кожей, а также психологической поддержки родственников детей с данной патологией, что способствует благоприятному течению заболевания и позволяет избежать инфекционно-воспалительных осложнений.</p>1.1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655—669.2.2. Мурашкин Н.Н., Аветисян К.О., Иванов Р.А., Макарова C.Г. Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания. Вопросы современной педиатрии. 2022;21(5):362-377.3.3. Вассерман, Н.Н. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации / Н.Н. Вассерман, Г.М. Баязутдинова, С.И. Браславская, Н.В. Ряднинская, А.Л. Чухрова, А.В. Поляков // Медицинская генетика. – 2015. – Т. 14, № 11. – С. 23-28.4.4. Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.0115.5. Васильченко, Т. С. Врожденный ихтиоз / Т. С. Васильченко, А. А. Габдракипова // Вестник науки и образования. – 2020. – № 24-4(78). – С. 50-52. – EDN HGTMUA.