Молодежный инновационный вестникМолодежный инновационный вестник2415-7805Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации9791Conference ProceedingsClinical observation of familial cases of congenital ichthyosisAlekseevaAnastasia Vasilevnams-ava@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4391-094XDemidovaRimma Aleksandrovnams-ava@mail.ruKashirskayaElena Igorevna<p>Doctor of Medical Sciences, Associate Professor</p>ms-ava@mail.ruAstrakhan State Medical UniversityFederal State Budgetary Institution of the Federal State Medical University of Astrakhan1904202413S13113142102202413052024Copyright © 2024, Alekseeva A.V., Demidova R.A., Kashirskaya E.I.2024<p><em>Ichthyosis is a group of rare genetic diseases with a wide phenotypic spectrum, characterized most often by generalized hyperkeratosis and peeling with variable erythema. The pathogenesis of congenital ichthyosis is based on a change in the structure of keratin and its hyperproduction. The phenotypic heterogeneity of ichthyosis is the result of numerous variants of gene mutations that lead to a violation of the homeostasis of the granular and horny layers, causing structural and functional disorders of the skin barrier. In most cases, the diagnosis is established immediately after birth based on clinical data. The basis of treatment is proper skin care, regular moisturizing, prevention of infection. Goal. To describe the features of the clinical course, diagnosis and therapy of familial cases of congenital ichthyosis. Materials. Medical records of patients with congenital ichthyosis. Results. The article describes clinical cases of congenital ichthyosis in two boys from the same family born 8 years apart. At the time of birth, both children had similar clinical signs and the nature of the course of the disease. Conclusion. The children in this family showed a genetically similar form of congenital ichthyosis. Due to timely initiation of complex therapy and proper care, significant positive dynamics were noted.</em></p>skincongenital ichthyosisnewborn babyclinical caseкожаврожденный ихтиозноворожденный ребенокклинический случай1.1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655—669.2.2. Мурашкин Н.Н., Аветисян К.О., Иванов Р.А., Макарова C.Г. Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания. Вопросы современной педиатрии. 2022;21(5):362-377.3.3. Вассерман, Н.Н. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации / Н.Н. Вассерман, Г.М. Баязутдинова, С.И. Браславская, Н.В. Ряднинская, А.Л. Чухрова, А.В. Поляков // Медицинская генетика. – 2015. – Т. 14, № 11. – С. 23-28.4.4. Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.0115.5. Васильченко, Т. С. Врожденный ихтиоз / Т. С. Васильченко, А. А. Габдракипова // Вестник науки и образования. – 2020. – № 24-4(78). – С. 50-52. – EDN HGTMUA.