Молодежный инновационный вестникМолодежный инновационный вестник2415-7805Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации9597UnclassifiedA clinical case of pathology of the short arm of chromosome 7 in a childShokurovaMaria<p>3rd year student, Faculty of Pediatrics</p>masha.shokurowa@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0007-0009-1968KhabibulinaAlija Rashitovnabashsmu@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0000-0000-0001Bashkir State Medical University1904202413S13683711402202412052024Copyright © 2024, Shokurova M., Khabibulina A.R.2024<p>Introduction. The genetics of diseases is currently an insufficiently studied, but actively developing scientific field. Chromosomal mutations with multiple manifestations of various pathologies due to the complexity of genetic combinations and extreme rarity lead to the fact that when such situations occur, doctors cannot fully provide professional assistance and predict the further course of the disease, as a result of lack of information. If we take into account the fact that such anomalies begin to manifest themselves symptomatically already in infancy and quite often cause serious deviations from the norm, as well as in some cases are life-threatening, then a long collection of necessary data on the pathogenesis and etiology of the disease can irreversibly worsen the patient's condition. Goal. To study the features of the clinical picture in pathology with a rare genetic anomaly. Materials and methods. The available scientific literature on the chosen topic is reviewed, the analysis of the medical history, discharge epicrisis, results of laboratory-instrumental, physical and genetic research is carried out. Results. The general characteristics of the clinical case are presented. Possible features of the disease have been identified. Conclusions. The main clinical picture of the pathology consists of a set of syndromes of damage to the nervous, cardiovascular, genitourinary and musculoskeletal systems. The patient has a delayed neuropsychiatric development and atrial septal defect, with relatively normal physical development.</p>geneticsduplicationneuropsychiatric developmentpathology of the chromosome shouldercongenital heart disease.генетикадупликациянервно-психическое развитиепатологии плеча хромосомыврожденный порок сердца.1.Акмырадова, А. А. Хромосомные мутации / А. А. Акмырадова // В мире научных открытий : Материалы V Международной студенческой научной конференции, Ульяновск, 20–21 мая 2021 года. Том V. Часть 1. – Ульяновск: Ульяновский государственный аграрный университет им. П.А. Столыпина, 2021. – С. 16-19. – EDN ENSSTD.2.Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 15 у девочки с врождённым пороком сердца, энурезом, энкопрезом, сниженным интеллектом и микроаномалиями развития: необходимость применения современных молекулярно-цитогенетических методов / В. С. Кравец, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров [и др.] // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2018. – № 2. – С. 104-110. – EDN YUCKZU.3.Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери / И. Ю. Барков, Е. Шубина, О. К. Ступко [и др.] // Акушерство и гинекология. – 2018. – № 10. – С. 59-63. – DOI 10.18565/aig.2018.10.59-63. – EDN YMVMCT.4.Шерхова, Д. З. Синдромы трисомий: клиника, диагностика, лечение (обзор литературы) / Д. З. Шерхова, К. С. Петров, Д. З. Шерхова // Молодой ученый. – 2020. – № 5(295). – С. 55-56. – EDN TINCZA.5.Кокоев, Э. Б. Клиника, особенности течения, диагностика и методы лечения дефектов межпредсердной перегородки / Э. Б. Кокоев // Педиатрия и детская хирургия. – 2021. – № 1(103). – С. 31-40. – EDN ZSQIAI.6.Дроздовская, В. В. Дефект межпредсердной перегородки и открытое овальное окно: особенности ультразвуковой диагностики, лечения и наблюдения детей на современном этапе / В. В. Дроздовская, Е. П. Касаб, В. В. Строгий // Педиатрия. Восточная Европа. – 2022. – Т. 10, № 4. – С. 563-575. – DOI 10.34883/PI.2022.10.4.011. – EDN HJJGBE.7.Результаты эндоваскулярной и миниинвазивной коррекции и ремоделирование сердца у детей с дефектом межпредсердной перегородки / П. А. Шушпанников, И. К. Халивопуло, И. Ф. Шабаев [и др.] // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. – 2022. – Т. 11, № 2. – С. 151-161. – DOI 10.17802/2306-1278-2022-11-2-151-161. – EDN MVYKFG.