Молодежный инновационный вестник

2415-7805

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации

9563

Conference Proceedings

Familial Mediterranean fever: a clinical case

Kovaleva

Alina Sergeevna

Alina-tka0@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5750-9006Kondratyeva

Inna Vladislavovna

candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of Hospital Pediatricsinnakondrateva6121@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7564-0382Nastausheva

Tatyana Leonidovna

doctor of Medical Sciences, Honored Doctor of the Russian Federation, Professor, Head of the Department of Hospital Pediatricsnastat53@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6096-1784

Voronezh State Medical University named after N. N. Burdenko

19042024

13S1329330

20022024

14052024

2024

Relevance. Mediterranean fever is a disease with an autosomal recessive type of inheritance, common among certain ethnic groups. Goal. a clinical case of a 12-year-old child with Mediterranean familial fever. Materials and methods. The analysis of the child's medical documentation was carried out. Results. A 12-year-old patient M. was admitted to the VODKB No. 1 Medical Center in Voronezh with complaints of periodic abdominal pain, extremities, headaches, redness and eye irritation (uveit). From the age of 2, the girl has a skin lesion. From the age of 5-6, headaches appeared, and periodically the pain became intense. Pain syndrome also appeared from this age Diagnosis: I degree obesity (SDS +2.45), exogenous - constitutional, complicated. Autoimmune thyroiditis. Urinary tract infection. Uveitis is in remission. Arachnoid cyst of the hypocompal region. In the MGC in Moscow, a mutation of the MEFV gene in exon 10 was detected in a heterozygous state - pathogenic variant c.2177T (p. Va1726A1a$ p.V726A). Conclusion. The disease in a child has an atypical course. Further tactics for managing the patient depend on determining the mechanism of the relationship between the underlying disease and concomitant diseases.

familial Mediterranean feverflow featuresgene mutationuveitispain syndrome

семейная средиземноморская лихорадкаособенности течениямутация генаувеитболевой синдром

Введение. Семейная средиземноморская лихорадка это аутовоспалительное моногенное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования. Она получила свое название из-за высокой распространенности среди определенных этнических групп в странах Средиземноморья, но также встречается и в других регионах [1]. Данное заболевание обусловлено генетическими мутациями гена MEFV, расположенного на коротком плече 16-й хромосомы. Самая высокая частота гетерозиготного носительства мутантного гена средиземноморской лихорадки отмечается среди армян (каждый 7) [2,3]. Как правило, проявляется периодическими приступами лихорадки, головной болью, тошнотой и рвотой, болью в животе и суставах, а также наличием сыпи. Диагноз основывается на клинических проявлениях и семейном анамнезе. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз. Целью работы явилось представление клинического случая ребенка 12 лет с семейной средиземноморской лихорадкой. Материалы и методы исследования. Проведен анализ медицинской документации ребенка 12 лет. Результаты исследования. Пациентка М. 12 лет поступила с жалобами на периодические боли в животе, конечностях, головные боли, увеит. Анамнез жизни: девочка от III беременности, II родов. Вторая беременность выкидыш. Ребенок армянской национальности. В семье от первого брака у матери есть мальчик 14 лет, здоров. Роды кесарево сечение. Масса при рождении 3200 г., длина 53 см, грудное вскармливание до 2 х лет. Росла и развивалась соответственно возрасту. Перенесла ветряную оспу в 2022 году, нечасто ОРВИ. Наследственность у сводной сестры по папиной линии (возраст 28 лет) с 4 - х лет диагностирована Семейная средиземноморская лихорадка, получает колхицин. Анамнез заболевания: с 2-х летнего возраста у девочки отмечаются пятнистые высыпания на коже щек, плеч, запор. С 5 6 лет появились головные боли, периодически боли приобретали интенсивный характер. Также с этого возраста появились боли в животе, сопровождающиеся тошнотой и рвотой, боли в мышцах, суставах конечностей. Девочка неоднократно обследовалась в БУЗ ВО ВОДКБ №1, в эндокринологическом отделении, последний раз в декабре 2023 года. Объективно: при осмотре жалобы на головную боль. Клинически имеется избыток массы тела (SDS +2,45), на коже щек, плеч эритематозные высыпания. Гипертрофированы миндалины, со стороны других органов и систем без клинической патологии. АД 103/59 мм. рт. ст., ЧСС 68/мин. Проведено обследование: общий анализ крови (без патологии); биохимический анализ крови (без патологии); общий анализ мочи (транзиторная лейкоцитурия); гормоны крови (Т4 свободный 14.0 пмоль/л (N 8.4-14.2 пмоль/л); ТТГ 2.847 мМЕ/л (N 0.6-3.8 мМЕ/л); инсулин 10.95 мкМЕ/мл (N 0.7-25.0 мкМЕ/мл); кортизол 415.85 нмоль/л (N 104-606 нмоль/л); пролактин 319.35 (N 67.0-726.0)). МРТ головного мозга, гипофиза с контрастированием (МР патологических изменений гипофиза не выявлено. МР признаки интра паравентрикулярной кисты правого гиппокампа, сообщающаяся с хориоидальной щелью справа, без динамики по сравнению с предыдущим исследованием). Ирригография: гипомоторная дисфункция толстого кишечника. Консультации офтальмолога: увеит неясной этиологии, ремиссия, спазм аккомодации; гинеколог: хронический вагинит; нефролог: инфекция мочевыводящих путей; гастроэнтеролог: дискинезия кишечника с запором. На основании вышеперечисленных данных был выставлен диагноз: Ожирение I степени (SDS ИМТ +2,45), экзогенно конституциональное, осложненное. Инсулинорезистентность. Нарушение толерантности к глюкозе. Сопутствующий диагноз: Аутоиммунный тиреоидит, стадия медикаментозного эутиреоза. Инфекция мочевыводящих путей. Дискинезия кишечника с запором. Хронический вагинит. Средиземноморская лихорадка? Артралгии. Увеит неясной этиологии, ремиссия. Спазм аккомодации. Арахноидальная киста гипокампальной области. Головные боли напряжения. Нарушение статической функции шейного отдела позвоночника. Получала терапию: метформин, левотироксин, метотрексат, симптоматическую терапию, местно при обострениях увеита раствор дексаметазона. В связи с подозрением на семейную средиземноморскую лихорадку, отправлен анализ крови в Медико генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова г. Москва. Установлена мутация гена MEFV в 10 экзоне в гетерозиготном состоянии патогенный вариант с.2177Т (р. Va1726A1a$ p.V726A). Для уточнения диагноза ребенок направлен на консультацию в Научно-исследовательский институт ревматологии им. В. А. Насоновой. Заключение. Таким образом, заболевание у ребенка имеет атипичное течение. Дальнейшая тактика ведения пациентки зависит от определения механизма взаимосвязи основного заболевания и сопутствующих.

Полторак, М. С. Семейная средиземноморская лихорадка / М. С. Полторак // Теоретические и практические аспекты современной медицины: Материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием, посвященной проведению Международного года фундаментальных наук в интересах устойчивого развития, Симферополь, 26 апреля 2022 года. – Симферополь: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского" (Медицинская академия имени С.И. Георгиевского - структурное подразделение), 2022. – С. 76-78. – EDN BKKLNB.

Роль генетических факторов в патогенезе и течении семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) у жителей Республики Дагестан / Э. М. Эседов, Ф. Д. Ахмедова, Д. С. Акбиева, А. С. Абасова // Лечащий врач. – 2024. – Т. 27, № 1. – С. 60-63. – DOI 10.51793/OS.2024.27.1.009. – EDN OHNTMD.

Бабаева, А. Р. Актуальные клинические аспекты семейной средиземноморской лихорадки / А. Р. Бабаева, Е. В. Калинина // Медицинский алфавит. – 2023. – № 31. – С. 8-14. – DOI 10.33667/2078-5631-2023-31-8-14. – EDN WQABJP.