Молодежный инновационный вестник

2415-7805

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации

9381

Conference Proceedings

Experience of long-term use of Nusinersen in the treatment of spinal muscular atrophy types II, III

Frolkova

Kseniya Alexandrovna

k.barbara07117@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0001-5419-7377Shanina

Elizaveta Sergeevna

shaninaliza@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-7920-692XTadtayeva

Zara Grigorievna

MD, Professor of the Department of Pharmacology with a course in Clinical Pharmacology and Pharmacoeconomicstadtaeva2003@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5809-1457

St. Petersburg State Pediatric Medical University

19042024

13S1228228

11022024

14042024

2024

Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neurodegenerative disease with an autosomal recessive type of inheritance, characterized by increasing degeneration of motor neurons of the anterior horns of the spinal cord with the development of flaccid paralysis and muscular atrophy. An analysis of three clinical cases was carried out, during which positive dynamics was revealed in patients taking the Nusinersen - motor functions significantly improved. There were no side effects on the background of long-term administration.

spinal muscular atrophyNusinersen

спинальная мышечная атрофияпрепарат Нусинерсен

Спинальная мышечная атрофия (СМА) прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарастающей дегенерацией -мотонейронов передних рогов спинного мозга с развитием вялых параличей и мышечной атрофии. Заболевание встречается с частотой 1/7-10 000 новорождённых, занимая ведущее место в ранней детской смертности. Причиной СМА является мутация в гене SMN1 (SurvivalMotorNeuron1), которая кодирует белок выживаемости моторных нейронов SMN(survivalmotorneuronprotein). Данный белок экспрессируется повсеместно и участвует в сплайсинге пре-мРНК, транспортировке зрелых мРНК и росте аксонов. Внедрение в клиническую практику препарата Нусинерсен для патогенетического лечения СМА позволяет улучшить двигательную активность, длительность жизни, а также качество жизни детей с данной патологией. Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, обеспечивающий таргетную доставку препарата к a-мотонейронам спинного мозга и ограничивает его биораспределение. Цельработы: Проанализировать клинические случаи пациентов больных СМА II, IIIтипов, оценить эффективность и безопасность препарата Нусинерсен при долгосрочном (2-3 года) лечении. Материалыи методы: Проанализировано 3 клинических случая пациентов со СМА II, IIIтипов в возрасте 14, 11 и 7 лет, подтверждённых молекулярно-генетическим исследованием. Препарат вводился интратекально в дозировке соответственно инструкции. Два пациента получали лечение 2 года, 1 пациент 3 года. Результаты: У всех пациентов на фоне терапии наблюдалась положительная динамика двигательных функций. У двух детей значительно увеличился объём движений, стали поднимать руки выше уровня плечевого пояса, улучшилась мелкая моторика, наросла мышечная сила от 2-3 до 4 баллов. У третьего пациента уменьшился тремор в руках, стал легче крутить педали тренажёра. Ни в одном наблюдении не отмечено побочных эффектов. У одного ребёнка отмечалась транзиторная головная боль, связанная с проведением люмбальной пункции. Выводы:Патогенетичское применения препарата Нусинерсен позволило значительно улучшить моторные функции пациентов с различными типами СМАи, следовательно, должно проводиться на ранних этапах диагностики заболевания.Поданные долгосрочного наблюдения (2-3 года) не выявили побочных эффектов в терапии.

Заваденко Н.Н., Влодавец Д.В. Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний // Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна. 2020. С. 64-72.

Стародубов В.И., Зеленова О.В., Витковская И.П., Абрамов С.И., Оськов Ю.И., Стерликов С.А. Первое обсервационное эпидемиологическое исследование по определению распространенности спинально - мышечной атрофии на территории Российской Федерации // Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2020. №4.

Репина А.А., Ясак А.С. Обоснование расширения программы неонатального скрининга в Российской Федерации // Аллея Науки. 2023. С. 176-181.

Erin E. Neil, Elizabeth K. Bisaccia. Nusinersen: A Novel Antisense Oligonucleotide for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. // Pediatr Pharmacol Ther. 2019. P. 194-203.