Молодежный инновационный вестникМолодежный инновационный вестник2415-7805Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации8863Conference ProceedingsFEATURES OF THE CLINICS IN WILSON-KONOVALOV'S DISEASESilchenkoAdelia Maratovnaadel0800@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0001-1386-8648OborotovaTatyana Olegovnatitiana.oborotova@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0009-5725-7740Tver state medical university290320231211501511704202327042023Copyright © 2023, Silchenko A.M., Oborotova T.O.2023<p style="text-align: justify;">The thesis presents the features of the clinical picture in Wilson-Konovalov disease (WKD). The study included patients included in the Federal Register of Patients with Orphan Diseases in the Tver Region. As a result of the study, it was revealed that the onset of the occurrence of BCV with liver damage is earlier in comparison with BCV with CNS damage. Due to the difficulties in diagnosing BCV, the diagnosis was lengthy. The disease was characterized by clinical polymorphism, which can manifest itself in the form of different forms of the disease, even within the same family.</p>Wilson-Konovalov diseaseorphan diseasesfederal registerболезнь Вильсона-Коноваловаорфанные заболеванияФедеральный регистр<p style="text-align: justify;"><strong><span data-contrast="auto">Актуальность. </span></strong><span data-contrast="auto">Болезнь Вильсона-Коновалова (БКВ) представляет большой интерес для современной науки, так как многие вопросы, связанные с диагностическими критериями, терапевтическими подходами при БВК, остаются открытыми для изучения [1].</span><span data-ccp-props="{201341983:0,335551550:6,335551620:6,335559731:709,335559739:0,335559740:240}"></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong><span data-contrast="auto">Цель исследования: </span></strong><span data-contrast="auto">выявить особенности клинической картины с болезнью Вильсона-Коновалова у пациентов Тверской области</span><span data-ccp-props="{201341983:0,335551550:6,335551620:6,335559731:709,335559739:0,335559740:240}"></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong><span data-contrast="auto">Материалы и методы. </span></strong><span data-contrast="auto">Был произведен поиск пациентов с БКВ в Тверской области, состоящих на учете у врача-генетика; анализ историй болезней пациентов с БКВ, входящих в Федеральный регистр больных с орфанными заболеваниями по Тверской области; статистическая обработка полученных данных.</span><span data-ccp-props="{201341983:0,335551550:6,335551620:6,335559731:709,335559739:0,335559740:240}"></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong><span data-contrast="auto">Результаты. </span></strong><span data-contrast="auto">В исследование были включены данные о 15 пациентах с БКВ, состоящих в Федеральном регистре лиц, страдающих орфанными заболеваниями, их них 7 мужчины (46,7%), 8 пациентов женщины (53,3%). Пациентов детского возраста - 2 (13,3%), молодого возраста (1844 лет) 6 (40,0%), среднего возраста (4559 лет) 6 (40,0%), пожилого возраста (6074 лет) 1 (6,7%). В зависимости от формы БКВ: 5 пациентов с преимущественным поражением печени абдоминальная форма (33,3%) и 10 с преимущественным поражением центральной нервной системы церебральная (66,7%). Дебют возникновения заболевания в общей группе пациентов отмечен в возрасте от 12 до 37 лет (средний 23,23,14 года), в том числе абдоминальной формы в возрасте от 5-37 лет (средний 17,62,12 лет), церебральной формы - от 20-37 лет (средний 26,04,12 лет) (р0.01). Время от момента появления первых симптомов до постановки диагноза БКВ от 3 до 12 месяцев, абдоминальной формы от 612 месяцев, церебральной от 13 месяцев. Отмечены 2 летальных исхода у пациенток с печеночной формой (13,3%). ДНК-диагностика на мутацию гена </span><span data-contrast="auto">ATP</span><span data-contrast="auto">7</span><span data-contrast="auto">B</span><span data-contrast="auto"> методом экзомного секвенирования была выполнена в 2 случаях (13,3%) и только у 1 выявлена мутация соответствующего гена (6,7%). Семейные случаи БКВ отмечены в 2 семьях: у 2 братьев и 2 сестер (26,7% от общего числа больных). У братьев - преимущественно форма БКВ с поражением ЦНС с дебютом в 30 лет. Во 2 семье у сестер отмечаются разные формы БКВ с дебютом в 5 лет (старшая сестра - с поражением печени) и в 17 (младшая - с поражением ЦНС), что требует особого внимания в связи с клиническим полиморфизмом БКВ в пределах 1 семьи [2].</span><span data-ccp-props="{201341983:0,335551550:6,335551620:6,335559731:709,335559739:0,335559740:240}"></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong><span data-contrast="auto">Выводы</span></strong><span data-contrast="auto">. Согласно проведенному исследованию, БКВ с поражением печени возникает раньше, чем БКВ с поражением ЦНС; в связи с трудностями диагностики БКВ [3] постановка диагноза является длительной; заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом, который может проявляться в виде разных форм заболевания даже в пределах одной семьи, что требует дальнейшего изучения.</span><span data-ccp-props="{201341983:0,335551550:6,335551620:6,335559731:709,335559739:0,335559740:240}"></span></p>1.Деев, Р. В. Клинико-морфологические представления о болезни Вильсона-Коновалова / Р. В. Деев, И. Г. Бакулин // Opinion Leader. – 2020. – № 9(38). – С. 62-69.2.Тулузановская И.Г., Жученко Н.А., Балашова М.С., Филимонов М.И., Розина Т.П., Глотов О.С., Асанов А.Ю. Болезнь Вильсона-Коновалова: внутрисемейный клинический полиморфизм// Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2017. №6. С. 215-216.3.Подзолков В.И., Покровская Анна Евгеньевна Трудности диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова // Клиническая медицина. 2017. №5. С. 465-470.