Молодежный инновационный вестникМолодежный инновационный вестник2415-7805Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации8827Conference ProceedingsACUTE HEPATIC PORPHYRY. NEW APPROACHES IN THE STUDY OF ACUTE HEPATIC PORFIRIIA IN THE REPUBLIC OF TATARSTANSalyakhovaEkaterina Viktorovnakareglazka_1@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5043-7401SaifutdinovRafik Galimzyanovichrgsbancorp@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2839-100XKazan State Medical Academy290320231211381391604202316042023Copyright © 2023, Salyakhova E.V., Saifutdinov R.G.2023<p style="text-align: justify;">Porphyrias are a group of hereditary diseases caused by a deficiency of one of the heme synthesis enzymes, protoporphyrin. The most common of the acute porphyrias is acute hepatic porphyria (AHP), in which there is an excessive accumulation of porphyrins and their precursors - -aminolevulinic acid (ALA) and porphobilinogen (PBG), which have pronounced neurotoxic effects and mediate the development of an acute attack of porphyria.</p>acute porphyriaacute hepatic porphyriaporphyriatreatmentострые порфирииострая печеночная порфирияпорфириялечение<p style="text-align: justify;"><strong>Актуальность. </strong>При ОПП практически отсутствует методы диагностики предвестников острой атаки и способы облегчения дальнейшего течения приступа. Следствием этого является низкая и поздняя его выявляемость. Поэтому при ОПП существует трудность в прогнозировании и планировании потребности в лекарственных препаратах для их купирования. Отсюда в период не диагностированной начальной фазы атаки ОПП, пациент не получает лекарственные препараты, способствующие облегчению течения приступа или его предупреждения. В таких случаях, по-видимому, целесообразно назначение гепатопротектора и сорбента. При их профилактическом применении, в свою очередь, можно было бы добиться снижение частоты обострения атак ОП, и облегчение течения заболевания. Теоретически сорбент может связывать и выводить из организма токсические продукты (АЛК и ПБГ). В связи с этим, поиск и применение лекарственных средств, способствующих предотвращению, или более легкому течению острой атаки порфирии очень актуально.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Цель.</strong> Поиск методов диагностики предвестников jстрой атаки и повышения эффективности терапии у пациентов с орфанным заболеванием: острой печеночной порфирией.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Материалы и методы.</strong> Проанализирована отечественная и зарубежная литература по орфанным заболеваниям, касающихся ОПП. Проведен поиск пациентов с ОПП в Республике Татарстан.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Результаты.</strong> Анализ литературы показывает, что частота спонтанных обострений порфирии имеет большую вариабельность от нескольких месяцев до нескольких лет, с чем связано значительное ухудшение качества жизни пациентов. В Республике Татарстан на 2023г. зарегистрировано 8 больных ОПП, что составляет 0,2 на 100000 населения РТ. Их возраст варьирует от 20 до 63 лет. Среди пациентов преобладают женщины (соотношение Ж: М = 7:1). В Казани проживают 5 пациентов, 3 - из районов РТ. Из анамнеза многие пациенты отмечали с детства такие жалобы, как боль в животе, по поводу которых были госпитализированы многократно и выставлялся диагноз: кишечная колика. В связи с ухудшением состояния на фоне триггеров, после верификации диагноза ОПП в ГНЦ РАН, пациенты многократно с частыми рецидивами ОПП получали лечение стационарно и амбулаторно (гемином, глюкозой, УДХК). Выдвинута гипотеза и выявлены тенденции развития теории оценки эффективности лечения у пациентов острой порфирии и разработка высокочувствительных признаков - предвестников приступа острой порфирии и ведения пациентов в до приступного периода, во время приступа и после его купирования.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Выводы.</strong> Достижение успеха в ведении и лечении пациентов с ОПП это поиск предвестников острой атаки заболевания и назначение фармакотерапевтических средств для предотвращения приступов и облегчения их течения.</p>