Молодежный инновационный вестник

2415-7805

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации

8739

Conference Proceedings

DIFFICULTIES IN DIAGNOSING SYSTEMIC INDOLENT MASTOCYTOSIS. CLINICAL CASE

Kislitsyna

Marina Yurevna

kislitsynamari0412@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0004-0597-0038

Pavlov First St. Petersburg State Medical University

29032023

1217475

14042023

08062023

2023

Mastocytosis is a rare disease caused by clonal proliferation of mast cells, which is manifested by a significant variety of clinical symptoms - from characteristic skin rashes (urticaria pigmentosa) to nonspecific signs in the form of tachycardia attacks and hot flashes, diarrhea, syncope, anaphylaxis, osteoporosis. The prevalence of mastocytosis is 9 cases per 100,000 population, which meets the definition of an orphan disease. This clinical case presents a patient with a confirmed diagnosis of indolent systemic mastocytosis.The disease was suspected based on the clinical picture and an increase in serum tryptase levels and was confirmed by the detection of mast cell infiltrates in the bone marrow trephine biopsy, the detection of a point mutation in the c-KIT D816V gene, CD25 expression by mast cells, which corresponds to the international criteria for diagnosing systemic mastocytosis according to WHO, 2017.Differential diagnostics was carried out between diseases of the cardiovascular and gastrointestinal systems, neurological pathology, and allergic conditions. The time of diagnosis was 14 years. The nonspecific nature of the symptoms, the rare occurrence and lack of awareness among clinicians led to late diagnosis of the disease and analysis of a complex clinical case. Due to the progressive course and potentially life-threatening manifestations, an important task for physicians of all specialties is the timely diagnosis of mastocytosis. <pre id="tw-target-text" class="tw-data-text tw-text-large tw-ta" dir="ltr" data-placeholder="Перевод"></pre> <pre id="tw-target-text" class="tw-data-text tw-text-large tw-ta" dir="ltr" data-placeholder="Перевод"></pre>

indolent systemic mastocytosismast cellsmutations in the KIT genetryptase

индолентный системный мастоцитозтучные клеткимутации в гене KITтриптаза

Актуальность. Мастоцитоз редкое заболевание, обусловленное клональной пролиферацией тучных клеток. Распространенность мастоцитоза составляет около 9 случаев на 100 000 населения [1], что соответствует определению орфанного заболевания [2]. Диагностика системного мастоцитоза является сложной задачей и, в связи с разнообразием клинической картины и потенциально жизнеугрожающими проявлениями, требует от специалистов определённой настороженности в отношении данного диагноза [3,4,5]. Цель. Показать особенности клинической картины и течения индолентного системного мастоцитоза, проанализировать возможные причины позднего выявления заболевания на клиническом примере, выделить клинические симптомы, позволяющие заподозрить системный мастоцитоз на начальных этапах диагностики. Материалы и методы. Изучены отечественные и зарубежные источники литературы, показывающие особенности протекания различных форм мастоцитоза и трудности диагностики, проведен анализ истории болезни пациента, госпитализированного в ПСПбГМУ им.акад.И.П.Павлова в 2022 г. Результаты. На основании оценки анамнеза заболевания, клинической картины, лабораторно-инструментального обследования пациента, с учетом критериев ВОЗ 2017 года [6], у пациента подтвержден диагноз индолентного системного мастоцитоза (выполнены 4 малых критерия при требуемых 3х) с проявлениями в виде головокружения, приливов жара, тахикардии, приступов слабости, синкопальных состояний, диспептических симптомов, однако без кожных проявлений, что затруднило постановку диагноза. Заболевание подтверждено выявлением тучноклеточных инфильтратов в трепанобиоптате костного мозга, обнаружением точечной мутации в гене с-KIT D816V, экспрессии СD25 тучными клетками на фоне повышенного уровня сывороточной триптазы. В настоящем клиническом случае срок постановки диагноза составил 14 лет с момента появления первых клинических симптомов, что соответствует поздней диагностике и ограничивает своевременное назначение терапии. Выводы. Разнообразные и неспецифические клинические проявления системного мастоцитоза часто маскируются под симптомы различных заболеваний, что приводит к длительной дифференциальной диагностике и может являться причиной позднего выявления заболевания. Редкая встречаемость и недостаточная осведомленность клиницистов требуют соблюдения алгоритма синдромной диагностики заболеваний внутренних органов с учетом вероятности развития клональной патологии тучных клеток.

Cohen S.S., Skovbo S., Vestergaard H., et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. Br J Haematol. 2014; 166(4): 521–528. DOI:  10.1111/ bjh.12916

Ежегодный бюллетень экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям, Комитет государственной думы по охране здоровья, Москва, 2023

Pardanani A., Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol 2019; 94:363–77

Horton L, Al-Kourainy N, Kabbani D, et al. BMJ Case Rep 2021;14: e237268. doi:10.1136/bcr-2020- 237268

Rama TA, Martins D, Gomes N, Pinheiro J, et al. Case Report: Mastocytosis: The Long Road to Diagnosis., Front. Immunol. 2021; 12:635909. doi: 10.3389/fimmu.2021.635909

Меликян А. Л., Суборцева И. Н., Шуваев В. А., Морозова Е. В., и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению мастоцитоза. Гематология и трансфузиология. 2021; 66(2): 280–311. https://doi.org/10.35754/0234- 5730-2021-66-2-280-311