Ananlysis of joint hypermobility syndrome markers

Full Text

Актуальность. Гипермобильность суставов (ГМС) рассматривается в качестве фенотипического маркера генотипа с мутациями генов, кодирующих образование коллагена, эластина, фибриллина и тенасцина-Х) [1]. При синдроме гипермобильности суставов (СГМС) наблюдается сочетание признаков ГМС с выраженной клинической симптоматикой. Кроме СГМС с похожими признаками встречается синдром Элерса-Данло (III тип). Однако остается неясным, насколько качественно отличаются эти два состояния. Для диагностики СГМС, как правило, используют Брайтонские критерии [2]. Однако продолжается поиск диагностических маркеров СГМС, в том числе прогностического значения. Цель нашего исследования - поиск значимых фенотипических признаков, которые могли быть использованы в диагностике СГМС.

Материалы и методы. Был проведен анализ базы данных [3], полученной с помощью программы «Скрининг диагностика дисплазии соединительной ткани» [4], из которой была выделена группа пациентов в возрасте от 18 до 50 лет, имеющих признаки ГМС. Из этих пациентов было сформировано 3 группы по 150 человек с разной степенью ГМС согласно шкале Бейтона (слабая степень, умеренная; выраженная). В каждой группе с помощью программы Statistica было проанализировано 52 фенотипических признака дисплазии соединительной ткани (ДСТ).

Результаты. Используемая нами база данных содержала сведения о 26 653 человек, проживающих на территории РФ, из которых 29,9% набрали 4-9 баллов по шкале Бейтона т.е. имели признаков ГМС. 61,4% пациентов с ГМС жаловалась на постоянные или периодические боли в области позвоночника и/или отдельных суставов. Среди пациентов без артралгии 25,4% не имели достаточное количество маркеров для диагностики синдрома гипермобильности суставов. Остальные имели от 2 до 5 «малых критериев» по шкале Brighton, что дает возможность выявить у них СГМС. Таким образом, среди пациентов, имеющих ГМС, СГМС выявляется в 75% случаев. Среди «малых критериев» шкалы Brighton у людей с ГМС чаще встречаются аномалии кожи (гиперрастяжимость и тонкая бархатистая кожа – 61,3% и 66% соответственно). Анализ показал, что с увеличение степени ГМС, увеличивается количество регистрируемых признаков ДСТ и их частота. Так, в группе со слабой ГМС более, чем в половине случаев выявляются: повышенная растяжимость кожи (58,8%) и аномалии ушной раковины (56,6%). В группе с умеренной ГМС, кроме перечисленных, с частотой больше 0,5 встречаются признаки: ломкие ногти (67,3%); сколиоз (60,2%), поперечное плоскостопие (53%); артроз, вывихи и подвывихи височно-нижнечелюстного сустава (51,8%). В группе с высокой ГМС частоту встречаемости больше 0,5 имеют уже 15 признаков. Увеличивается количество людей, имеющих боли в позвоночнике (70,5%) и суставах (64,1%); остается высокой частота встречаемости кожных аномалий (61,8%); добавляются челюстно-лицевые признаки, среди которых лидируют нарушения прикуса (60,25%) и аномалии зубов (55,2%).

Выводы:

1. Гипермобильность суставов встречается у населения РФ с частотой 0,29.
2. «Большими критериями» в диагностике СГМС по шкале Brighton являются ГМС и артралгии, которые отмечаются у 61,4% людей с ГМС.
3. Среди пациентов без артралгии 25,4% не имели достаточное количество маркеров для диагностики СГМС по шкале Brighton.
4. С увеличением степени тяжести ГМС у пациентов увеличивается количество признаков ДСТ и частота их встречаемости. У пациентов с умеренной и выраженной ГМС с высокой частотой встречаются фенотипические признаки ДСТ, не входящие в Брайтонские критерии: аномалии развития ушных раковин, мягкие и ломкие ногти, сколиоз, поперечное плоскостопие, а у людей с выраженной ГМС – аномалии челюстно-лицевой области.

Заключение. Фенотипические признаки ДСТ, имеющие высокую частоту встречаемости, можно использовать в качестве дополнительных «малых критериев» диагностики СГМС, наряду с критериями шкалы Brighton. СГМС при соответствующем образе жизни может не привести к инвалидности, но значительно снизит качество жизни пациента. Поэтому требуются дальнейшие исследования по совершенствованию диагностики данной патологии.

About the authors

Ekaterina Karaseva

Ivanovo State Medical University

Author for correspondence.
Email: katya.karaseva.03@bk.ru
ORCID iD: 0009-0006-6215-9684
Russian Federation, 53012, Российская Федерация, Ивановская область, г. Иваново, Шереметевский проспект, 8

Irina Sesorova

Ivanovo State Medical University

Email: irina-s3@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8993-9927

д.б.н., профессор кафедры анатомии, топографической анатомии Ивановского государственного медицинского университета

Russian Federation, 53012, Российская Федерация, Ивановская область, г. Иваново, Шереметевский проспект, 8

Elena Shnitkova

Ivanovi State Medical University

Email: e-shnit@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3149-9767

д.м.н., профессор кафедры детских болезней лечебного факультета Ивановского государственного медицинского университета

Russian Federation, 53012, Российская Федерация, Ивановская область, г. Иваново, Шереметевский проспект, 8

References

Supplementary files

There are no supplementary files to display.