Vitamin D receptor gene rs1544410 polymorphism and autoimmune thyroiditis in women
- Authors: Valigun Y.S.1
-
Affiliations:
- Donetsk State Medical University named after M. Gorky
- Issue: Vol 13, No 2 (2024): Материалы XVII Международной научно-практической конференции молодых ученых-медиков СОВА-2024
- Pages: 19-20
- Section: СОВА - 2025
- URL: https://new.vestnik-surgery.com/index.php/2415-7805/article/view/9948
Cite item
Full Text
Abstract
Introduction. Genetic factors play an important role in the development of autoimmune thyroiditis (AIT). Polymorphisms of the vitamin D gene (VDR) may be pathogenetically significant in this disease. Target. To study the genetic polymorphism rs1544410 of the VDR gene among women with autoimmune thyroiditis. Materials and methods. We examined 373 women whose age indicators (Me [Q1-Q3]) were 49 [35-62] years. Detection of VDR gene polymorphism (rs1544410) was carried out using the polymerase chain reaction method in real time. Statistical analysis of the results was carried out using the Medstat statistical software package. Results. Analysis of molecular genetic studies showed that the genotype frequencies of the studied polymorphism corresponded to the Hardy–Weinberg law and did not differ from the expected values (p>0.05). There was no association between polymorphic variants of the VDR gene and AIT in a group of postmenopausal women. However, among women of reproductive age, AIT showed an association with the GG genotype (p = 0.043) and the G allele (p = 0.041) of the rs1544410 polymorphism. Conclusions. The results obtained indicate that the presence of the G allele and the GG genotype of the rs1544410 polymorphism of the VDR gene increases the likelihood of autoimmune thyroid disease in women of reproductive age.
Keywords
Full Text
Введение. Аутоиммунный тиреоидит (АИТ) является одним из наиболее распространенных аутоиммунных заболеваний, затрагивающих 3-5% населения земного шара [1]. Важную роль в развитии этого заболевания играют генетические факторы, поэтому АИТ чаще встречается у лиц, которые предрасположены к нему на генетическом уровне. Следует отметить, что АИТ чаще диагностируется у женщин и его частота увеличивается с возрастом. Считается, что одним из генов, мутации в котором могут повлиять на вероятность развития АИТ, является ген рецептора витамина D (VDR) [2]. Важным патогенетическим фактором при этом заболевании может быть полиморфизм rs1544410 указанного гена.
Цель работы. Изучить генетический полиморфизм витамина D (rs1544410) у женщин с аутоиммунным тиреоидитом.
Материалы и методы исследования. Всего обследовали 373 женщины, показатели (Ме [Q1-Q3]) возраста которых составили 49 [35-62] лет. Работу выполняли на образцах ДНК, выделенных из лейкоцитов периферической крови обследованных пациентов. Для исследования типа «случай-контроль» отобрали 241 женщину с аутоиммунным тиреоидитом. Контрольную группу сформировали из 132 женщин с отсутствием патологии щитовидной железы. Для тестирования полиморфизма rs1544410 гена VDR использовали метод полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Применяли соответствующие наборы и оборудование производства «ДНК-Технология» (Москва, РФ). Статистический анализ результатов проводили с использованием программного пакета Medstat.
Результаты исследования. Анализ генетических маркеров проводился среди женщин репродуктивного (n=208) и постменопаузального (n=165) возраста. Генотипы исследуемого полиморфизма rs1544410 гена рецептора витамина D находились в соответствии с распределением Харди-Вайнберга – частоты их не отличались от ожидаемых (р>0,05). Оценка результатов обследования женщин постменопаузального возраста показала отсутствие ассоциаций как генотипов (р=0,994), так и аллелей (р=0,986) полиморфизма rs1544410 гена VDR с развитием аутоиммунного поражения щитовидной железы. У женщин репродуктивного возраста с АИТ было установлено, что по сравнению с контрольной группой у них чаще регистрировался аллель G (OR=1,56; 95% CI: 1,04-2,35; р=0,041) полиморфизма rs1544410 гена VDR. В соответствие с этим среди женщин с АИТ встречались реже носители аллеля А (OR=0,64; 95% CI: 0,43-0,96; р=0,041). Также обнаружена достоверная ассоциация с АИТ у женщин репродуктивного возраста гомозиготного генотипа GG (OR=1,93; 95% CI: 1,06-3,50, р=0,043).
Заключение. Полученные нами результаты свидетельствуют об ассоциации аллеля G и генотипа GG полиморфизма rs1544410 гена VDR с повышенной вероятностью развития аутоиммунного тиреоидита у женщин репродуктивного возраста.
About the authors
Yanina Sergeevna Valigun
Donetsk State Medical University named after M. Gorky
Author for correspondence.
Email: valigun.kdl@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-4364-1995
Assistant of the Department of Transplantation and Clinical Laboratory Diagnostics
Russian Federation, Donetsk, Ilyich ave., 16References
- Игнатенко, Т.С., Распространенность аутоиммунного тиреоидита среди женщин различного возраста / Т. С. Игнатенко, Э. А. Майлян, Г.Д. Капанадзе // Университетская клиника. – 2021. – № 2. – С. 44-50.
- Gao, X.R. Meta-Analysis of the Association between Vitamin D Receptor Polymorphisms and the Risk of Autoimmune Thyroid Disease / X.R. Gao, Y.G. Yu // Int J Endocrinol. – ¬2018. – Vol. 2018. – Р. 2846943. doi: 10.1155/2018/2846943.
Supplementary files
There are no supplementary files to display.
