Diagnosis of chronic adrenal insufficiency in a teenager


Cite item

Full Text

Abstract

Introduction. Adrenal insufficiency, or hypocortisolism, is a syndrome caused by a deficiency in the synthesis and secretion of cortisol in the adrenal nucleus. Depending on the level of damage in the hypothalamus-pituitary-adrenal system, adrenal insufficiency can be primary, secondary or tertiary. The most common is primary adrenal insufficiency. Hypocortisol may be congenital or congenital. Clinical symptoms of chronic adrenal insufficiency today affect 95% of the tissues of the adrenal cortex. In almost 60% of patients, adrenal insufficiency occurs as a result of idiopathic adrenal atrophy.

Chronic adrenal insufficiency (CAI) is a fairly rare pathology, the annual incidence ranges from 100 to 144 cases per million population. The age of diagnosis is most often 20-40 years. Men (and therefore boys) have chronic adrenal insufficiency more often than women (girls).

Target. To present a clinical case of the manifestation of CAI in a teenage girl in the post-pubertal period.

Materials and methods. Clinical study of a patient with anamnesis collection during hospitalization in the endocrinology department of the BUZ VO VODKB № 1. Analysis of clinical case histories with study of the results of laboratory and instrumental examinations, as well as consultations with specialists.

Results. A 17-year-old patient had the onset of the disease in adolescence, with symptoms that imitated vegetative-vascular dysregulation and led to hospitalization in the psychoneurological department of the BUZ VO VODKB №1 with complaints of headaches, dizziness and fainting. An examination was carried out, during which electrolyte disturbances were discovered in the biochemical blood test, which made it possible to suspect CAI. The patient was transferred to the endocrinology department, where the diagnosis was confirmed.

Conclusions. CAI is an endocrine disease that requires lifelong hormone replacement therapy with constant clinical and laboratory monitoring. With proper follow-up and management of the patient, the prognosis for CAI is favorable. Delayed diagnosis and/or inadequate treatment not only aggravates the prognosis, but can also lead to death.

Full Text

Введение. Хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН) - этиологически гетерогенное заболевание, обусловленное дефицитом синтеза и секреции глюкокортикоидов, минералокортикоидов и андрогенов. Данное патологическое состояние возникает при повреждении 85-90% ткани коры надпочечников. Заболеваемость составляет 100-144 случая на миллион населения в год. Однако в последние годы наблюдается рост заболеваемости, в том числе среди лиц женского пола. При этом мальчики по-прежнему болеют ХНН чаще, чем девочки. Возраст установления диагноза обычно от 20 до 40 лет. ХНН довольно часто маскируется патологией внутренних органов - нервной, сердечно-сосудистой и других систем организма, что затрудняет её диагностику.

Целью настоящего исследования явилось обсуждение клинического случая манифестации ХНН у девочки-подростка в постпубертатном периоде с нетипичными клиническими проявлениями.

Материалы и методы исследования. Исследование проводилось путём анализа клинических историй болезни с подробным рассмотрением результатов лабораторного и инструментального обследования, а также консультаций различных специалистов. Использование такой методики позволило изучить вопрос с разных сторон и сделать обоснованные выводы. В ходе исследования проводился клинический осмотр пациентки и сбор анамнеза в период ее госпитализации в эндокринологическое отделение БУЗ ВО ВОДКБ №1, что дало возможность обратить внимание на все интересующие нас аспекты и отметить наиболее важные детали в анамнезе заболевания при личном контакте с пациенткой.

Результаты исследования. Девочка, 17 лет (07.06.2006 г.), поступила в БУЗ ВО ВОДКБ №1 в июле 2023 года в психоневрологическое отделение с жалобами на тошноту, рвоту, головные боли, головокружение и обморочные состояния. Анамнез жизни: беременность вторая, протекала без особенностей. Роды путем кесарева сечения в сроке 38 недель гестации. Период новорожденности - без особенностей. Семья состоит из 4х человек – наша пациентка, мама, брат и сестра. Состояние здоровья родственников удовлетворительное. Социально – бытовые условия хорошие. Учится в колледже. Эпидемиологический анамнез не отягощен, аллергические реакции отрицает. Из перенесенных заболеваний отмечает ветряную оспу.

Данные объективного обследования. Общее состояние средней тяжести. Самочувствие удовлетворительное. Рост 156 см, масса тела 48,5 кг. Физическое развитие ниже среднего гармоничное. Телосложение пропорциональное. Кожные покровы: смуглая окраска кожи, отмечаются изменения в виде розовых стрий на коже бедер, в области поясничного отдела на коже пятно фиолетово-коричневого цвета. Отёки не определяются.  Сердечно-сосудистая система: перкуторно границы сердца в пределах возрастной нормы, аускультативно тоны сердца ясные, ритмичные, звучные, патологические шумы не определяются, ЧСС 86-88/мин. Дыхательная система: аускультативно определяется везикулярное дыхание, хрипы отсутствуют, ЧДД 16/мин.  Пищеварительная система: живот не вздут, при пальпации мягкий, безболезненный, печень и селезенка не пальпируются. Неврологический статус: без видимой патологии, очаговой симптоматики нет.

 Во время госпитализации в психоневрологическое отделение были использованы лабораторно-инструментальные методы обследования - общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, определение уровня гормонов крови (АКТГ, кортизол), гликозилированного гемоглобина, ЭКГ, УЗИ щитовидной железы, почек, надпочечников, ГПДЗ, МРТ головного мозга, ЭМГ нижних конечностей, а также консультация офтальмолога. По результатам обследования были выявлены электролитные нарушения в биохимическом анализе крови: гипонатриемия (133 ммоль/л), гиперкалиемия (5,7 ммоль/л), гипохлоремия( 98 ммоль/л), снижение уровня кортизола в крови (59 нмоль/л).

Данные изменения позволили заподозрить надпочечниковую недостаточность. Девочка была переведена в эндокринологическое отделение БУЗ ВО ВОДКБ №1, диагноз был подтвержден при дообследовании.

В настоящее время девочка госпитализирована повторно в специализированное отделение по поводу хронической надпочечниковой недостаточности с целью решения вопроса о тактике ведения (уточнение дозировок гормонов для замещения дефицита). Из общих изменений важно отметить прибавку в росте - в настоящее время он составляет 159 см (+3 см по сравнению с показателями в июле 2023г), а также прибавку в массе тела - 8,5 кг (57 кг на данный момент). Было проведено обследование в объеме: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, исследование гормонов крови (Т4, ТТГ, кортизол, АКТГ, инсулин), глюкозотолерантный тест, определение уровня кортизола в моче, исследование уровня гликозилированного гемоглобина в крови, УЗИ ГПДЗ, щитовидной железы, почек, надпочечников, МРТ надпочечников, консультации специалистов; невролога, дерматолога, гематолога.

Результаты обследования. В общем анализе крови отмечается моноцитоз(12.2%) при нормальном лейкоцитозе(8.7*10^3/мкл). Биохимический анализ крови без патологии. Уровень гликозилированного гемоглобина в норме 6%. Общий анализ мочи в пределах референсных значений. Гормоны крови: АКТГ, инсулин, ТТГ, Т4 в пределах референсных значений. Глюкозотолерантный тест - нарушенная толерантность к глюкозе - уровень глюкозы натощак 3.78 ммоль/л, через 2 часа после нагрузки - 7.8 ммоль/л. Уровень кортизола в моче - 433,4 нмоль/сут при норме 160-1112 нмоль/сут. УЗИ ГПДЗ, щитовидной железы, почек, надпочечников без патологических изменений. МРТ надпочечников также без патологических изменений. Заключение невролога: расстройство вегетативной нервной системы по смешанному типу с обморочными пароксизмами. Заключение дерматолога: ангиома ползучая звездчатая.

С учетом перечня проведенных обследований окончательный диагноз первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. Рекомендовано лечение и наблюдение: преднизолон (постоянно) - 7,5 мг утром (8:00) и 5 мг вечером (18:00), после еды, флудрокортизон (постоянно) по 0, 05 мг утром в 8:00 и вечером в 18:00, диспансерное наблюдение у педиатра и невролога, диспансерное наблюдение детского эндокринолога, коррекция терапевтических доз при необходимости. Больная имеет высокую степень риска по развитию острой надпочечниковой недостаточности.

Заключение. Таким образом, можно сделать вывод о том, что диагностика хронической надпочечниковой недостаточности представляет определенные трудности, обусловленные многообразием и неспецифичностью симптомов заболевания. Представленный клинический случай служит непосредственным доказательством этого утверждения. Клинические проявления ХНН усиливаются на фоне интеркуррентных заболеваний. Однако клиническая картина не является строго специфическим критерием диагностики и требует лабораторного подтверждения. Всем пациентам с ХНН в обязательном порядке должна назначаться заместительная гормональная терапия. Она чаще всего предполагает комбинирование глюко- и минералокортикоидов в зависимости от особенностей заболевания. При правильной тактике ведения прогноз благоприятный. В случае несвоевременной диагностики может развиваться жизнеугожающее состояние - острая надпочечниковая недостаточность. Именно поэтому клиническая картина ХНН должна быть известна каждому практикующему врачу.

×

About the authors

Alina Andreevna Izmalkova

VSMU named after N.N.Burdenko

Email: aizmalkova@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-2637-1312

student

Russian Federation, 394036, г. Воронеж, ул. Студенческая, д. 10

Olga Victorovna Gurovich

VSMU named after N.N.Burdenko

Email: olgavicg@yandex.ru

assistant at the Department of Hospital Pediatrics
Russian Federation, 10 Studentskaya str., Voronezh, 394036

Oksana Vyacheslavovna Evtukhova

BUZ VO VODKB №1

Email: olgavicg@yandex.ru

head of the Endocrinology Department
394024, Voronezh, Burdenko str., 1

Daria Romanovna Romanovna Dorokhova

VSMU named after N.N.Burdenko

Author for correspondence.
Email: dariua150602@rambler.ru

student

Russian Federation, 10 Studentskaya str., Voronezh, 394036

References

  1. Мокрышева Н. Г., Мельниченко Г. А., Трошина Е. А., Юкина М. Ю., Фадеев В. В., Бельцевич Д. Г., Платонова Н. М., Нуралиева Н. Ф. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов(РАЭ) по первичной надпочечниковой недостаточности. ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России. 2021.
  2. Мохорт Т.В. Прицельный взгляд на COVID-19: надпочечники, надпочечниковая недостаточнось и глюкокортикоиды / Медицинские новости. Белорусский государственный медицинский университет, Минск– 2021. – С. 6-12. – ISSN: 2076-4812
  3. Смирнов В. В. Бикбаева Л. И. Хроническая надпочечниковая недостаточность у детей и подростков. / Лечащий врач. Издательство "Открытые системы". ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва – 2020. – С. 52-57.– ISSN: 1560-5175

Supplementary files

There are no supplementary files to display.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies