A clinical case of pathology of the short arm of chromosome 7 in a child


Cite item

Full Text

Abstract

Introduction. The genetics of diseases is currently an insufficiently studied, but actively developing scientific field. Chromosomal mutations with multiple manifestations of various pathologies due to the complexity of genetic combinations and extreme rarity lead to the fact that when such situations occur, doctors cannot fully provide professional assistance and predict the further course of the disease, as a result of lack of information. If we take into account the fact that such anomalies begin to manifest themselves symptomatically already in infancy and quite often cause serious deviations from the norm, as well as in some cases are life-threatening, then a long collection of necessary data on the pathogenesis and etiology of the disease can irreversibly worsen the patient's condition. Goal. To study the features of the clinical picture in pathology with a rare genetic anomaly. Materials and methods. The available scientific literature on the chosen topic is reviewed, the analysis of the medical history, discharge epicrisis, results of laboratory-instrumental, physical and genetic research is carried out. Results. The general characteristics of the clinical case are presented. Possible features of the disease have been identified. Conclusions. The main clinical picture of the pathology consists of a set of syndromes of damage to the nervous, cardiovascular, genitourinary and musculoskeletal systems. The patient has a delayed neuropsychiatric development and atrial septal defect, with relatively normal physical development.

Full Text

Введение. Генетические дефекты представляют из себя опасную группу  патологий, наиболее часто приводящих к летальному исходу. Следует отметить, что возникновение мутаций на более ранних сроках сильнее воздействует на формирование плода, способствуя появлению врожденных пороков [1].

Все качественные изменения наследственного материала принято делить на генные, хромосомные и геномные мутации. Среди микроаномалий развития важное место занимают дупликации и трипликации отдельных участков  хромосом [2].

Фенотипические признаки патологий 7 хромосомы, на изменения которой делается акцент в данной работе,  могут значительно варьировать в зависимости от локализации мутации в определенной области. Так при дупликации 7p21.1p22.2 у детей наблюдается аутизм, краниофациальный дисморфизм, в совокупности с глобальной задержкой развития, также наблюдается гипотония и двусторонний крипторхизм. Определяют заболевание с помощью обычного анализа кариотипа с G-полосами / флуоресцентной гибридизации in situ и подтверждена сравнительной геномной гибридизацией array.
При частичной трисомии участка q22-q32 хромосомы 7 (7q22-q32) определяется, как и в предыдущем случае нарушения психомоторного развития, аномалии лица с узкими глазными щелями, эпикантом, массивной нижней челюстью и общей гипотонией. Для ранней диагностики трисомий уже активно используют неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС) [3].
Встречается также и синдром микродупликации 7p22.1, который  носит характер редкой хромосомной аномалии, возникающий в результате частичной интерстициальной микродупликации короткого плеча 7  хромосомы, характеризующийся умственной отсталостью, задержкой психомоторики и речи, черепно-лицевым дисморфизмом (включая макроцефалию, лобное выпуклость, гипертелоризм, аномально наклоненные глазные щели, загнутые вперед ноздри, низко посаженные уши, микроретрогнатию) и крипторхидии. Также могут быть и нарушения в сердечно-сосудистом звене. Чаще всего открытое овальное отверстие или дефект межпредсердной перегородки. Выявляются  почечные, скелетные и глазные аномалии.

Однако по имеющийся информации на данный момент не описан в научной литературе случай дупликации именно в регионе 7p21.2 p13, что позволяет отнести описываемый клинический случай к орфанным заболеваниям.

Целью работы является всестороннее изучение единичного случая патологии короткого плеча 7 хромосомы.
Задачи научной работы: выявить системы, пораженные генетической патологией и оценить физическое развитие  пациента.
Материалы и методы исследования. Изучена имеющаяся научная литература по выбранной тематике, проведен анализ истории болезни, выписного эпикриза, результатов лабораторного, физикального и генетического исследования. Объектом исследования является доношенный мальчик, рожденный от первой беременности.

Результаты исследования. Акушерский анамнез свидетельствует о том, что пациент рожден в результате оперативных родов при помощи Кесарева сечения, масса тела при рождении 3210 г, длина  50 см. На 1 ультразвуковом-скрининге выявлены изменения плода,  характерные для синдрома Дауна. С целью  уточнения наличия патологии проводился амниоцентез и была выявлена трисомия 7 хромосомы, а не 21. В основе механизма полисомии лежит нарушения расхождения хромосом во время формирования гамет [4].   В первой половине беременности мать перенесла ковид,  на 16 неделе проводилось введение антирезусного иммуноглобулина,  на 20-21 неделе выявлены врожденные пороки развития органов мочевой системы- мегауретер левосторонний, двусторонняя пиелоэктазия
Оценка по шкале Апгар при рождении 7/8 баллов. Тяжелое состояние за счет дыхательной недостаточности и синдрома угнетения ЦНС. Основной диагноз по МКБ: Q99.8 структурный хромосомный синдром, дупликация короткого плеча p 7 хромосомы, захватывающий регион 7р21.2.

У пациента также обнаружены: Q21.1 Врожденный порок сердца дефект межпредсердной перегородки НК 0-1 степени, формирование  которого может быть морфологически связано с недоразвитием эндокардиальных валиков в эмбриональном периоде [5].  Обнаружена дилатация правых отделов сердца, и множественные сопутствующие патологии моче-половой системы, установлено носительство ротавируса группы А, ротовирусный гастроэнтерит легкой степени.
В девять месяца масса тела составляла 7,9 кг (ниже среднего, перцентиль 10-25%), индекс массы тела 16,12, рост 70 см (среднее, перцентиль 25-50%). Окружность головы 45 см(перцентиль 3-10%), на основе чего можно сделать выводы о среднем физическом развитии ребенка, гармоничном типе телосложения и наличии единичных микроаномалий.
При пальпации обнаруживаются множественные мелкие, безболезненные лимфатические узлы.
Слуховой и зрительный анализаторы без патологий, со стороны дыхательной и пищеварительной системы жалоб нет, однако снижена общая двигательная активность, как и тонус мышц в нижних конечностях. Наблюдалось снижение сухожильных рефлексов, что заставляет задуматься о дальнейшем прогрессировании поражения опорно-двигательного аппарата.
На ЭХО-КГ обнаружился межпредсердный дефект 10 мм с лево-правым сбросом. Известно, что довольно длительное время данный порок может не проявлять себя симптоматически, что усложняет диагностику [6].  Наличие дополнительных трабекул в полости левого желудочка. Расширение правых отделов сердца.
ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 146-140 ударов в минуту.
Проведено хирургическое вмешательство 17 января 2024 года : закрытие дефекта перегородки сердца на открытом сердце с использованием искусственного кровообращения. Состояние при выписки удовлетворительное. Судя по результатам научных исследований, возможность послеоперационных осложнений минимальна при закрытии подобного рода дефекта [7].

По данным ультразвуковых исследований брюшной полости и почек определилось наличие увеличения размеров печени, истончение почек на полюсах до 0,8 см и повышение их эхогенности, все группы чашечек расширены , содержимое неоднородное со взвесью, на основе представленных  данных поставлен гидронефроз. На УЗИ мошонки определен правосторонний крипторхизм.
На снимке  магнитно-резонансной томографии картина диффузно-очагового поражения белого вещества лобных и теменных долей, киста в области правого отверстия Монро, а также отек слизистой оболочки ячеек пирамид и сосцевидного отростка.
На электроэнцефалограмме  эпилептиформной и очаговой патологической активности не зарегистрировано, на что особенно следует обратить внимание, в следствие имеющейся неблагоприятной наследственности со стороны отца ребенка.
Зафиксировано травматологом -ортопедом нарушения в опорно-двигательном аппарате в виде диагнозов: М21.6-пяточно-вальгусные установки стоп, R26.8-нарушение самостоятельной вертикализации и сидения.
Заключение: На основе всего представленного можно предположить, что дупликация в 7p21.2 p13 регионе короткого плеча 7 хромосомы  приводит к патологиям нервной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и опорно-двигательной системы с поражением сухожильного и мышечного аппарата в нижних конечностях.  При гармоничном типе физического развития пациент имеет отставание в нервно-психическом развитии, что требует особого внимания со стороны родителей и врачей.

×

About the authors

Maria Shokurova

Bashkir State Medical University

Email: masha.shokurowa@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0007-0009-1968

3rd year student, Faculty of Pediatrics

Russian Federation, 450006, Russia, Ufa,Lenin Street, 3

Alija Rashitovna Khabibulina

Bashkir State Medical University

Author for correspondence.
Email: bashsmu@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0000-0000-0001
Russian Federation, 3 Lenina Street, Ufa, Russian Federation, 450008

References

  1. Акмырадова, А. А. Хромосомные мутации / А. А. Акмырадова // В мире научных открытий : Материалы V Международной студенческой научной конференции, Ульяновск, 20–21 мая 2021 года. Том V. Часть 1. – Ульяновск: Ульяновский государственный аграрный университет им. П.А. Столыпина, 2021. – С. 16-19. – EDN ENSSTD.
  2. Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 15 у девочки с врождённым пороком сердца, энурезом, энкопрезом, сниженным интеллектом и микроаномалиями развития: необходимость применения современных молекулярно-цитогенетических методов / В. С. Кравец, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров [и др.] // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2018. – № 2. – С. 104-110. – EDN YUCKZU.
  3. Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери / И. Ю. Барков, Е. Шубина, О. К. Ступко [и др.] // Акушерство и гинекология. – 2018. – № 10. – С. 59-63. – doi: 10.18565/aig.2018.10.59-63. – EDN YMVMCT.
  4. Шерхова, Д. З. Синдромы трисомий: клиника, диагностика, лечение (обзор литературы) / Д. З. Шерхова, К. С. Петров, Д. З. Шерхова // Молодой ученый. – 2020. – № 5(295). – С. 55-56. – EDN TINCZA.
  5. Кокоев, Э. Б. Клиника, особенности течения, диагностика и методы лечения дефектов межпредсердной перегородки / Э. Б. Кокоев // Педиатрия и детская хирургия. – 2021. – № 1(103). – С. 31-40. – EDN ZSQIAI.
  6. Дроздовская, В. В. Дефект межпредсердной перегородки и открытое овальное окно: особенности ультразвуковой диагностики, лечения и наблюдения детей на современном этапе / В. В. Дроздовская, Е. П. Касаб, В. В. Строгий // Педиатрия. Восточная Европа. – 2022. – Т. 10, № 4. – С. 563-575. – doi: 10.34883/PI.2022.10.4.011. – EDN HJJGBE.
  7. Результаты эндоваскулярной и миниинвазивной коррекции и ремоделирование сердца у детей с дефектом межпредсердной перегородки / П. А. Шушпанников, И. К. Халивопуло, И. Ф. Шабаев [и др.] // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. – 2022. – Т. 11, № 2. – С. 151-161. – doi: 10.17802/2306-1278-2022-11-2-151-161. – EDN MVYKFG.

Supplementary files

There are no supplementary files to display.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies