FEATURES OF THE CLINICS IN WILSON-KONOVALOV'S DISEASE
- Authors: Silchenko A.M.1, Oborotova T.O.1
-
Affiliations:
- Tver state medical university
- Issue: Vol 12, No 1 (2023): Материалы XVII Международной научно-практической конференции молодых ученых-медиков
- Pages: 150-151
- Section: СОВА (Архив)
- URL: https://new.vestnik-surgery.com/index.php/2415-7805/article/view/8863
Cite item
Full Text
Abstract
The thesis presents the features of the clinical picture in Wilson-Konovalov disease (WKD). The study included patients included in the Federal Register of Patients with Orphan Diseases in the Tver Region. As a result of the study, it was revealed that the onset of the occurrence of BCV with liver damage is earlier in comparison with BCV with CNS damage. Due to the difficulties in diagnosing BCV, the diagnosis was lengthy. The disease was characterized by clinical polymorphism, which can manifest itself in the form of different forms of the disease, even within the same family.
Full Text
Актуальность. Болезнь Вильсона-Коновалова (БКВ) представляет большой интерес для современной науки, так как многие вопросы, связанные с диагностическими критериями, терапевтическими подходами при БВК, остаются открытыми для изучения [1].
Цель исследования: выявить особенности клинической картины с болезнью Вильсона-Коновалова у пациентов Тверской области
Материалы и методы. Был произведен поиск пациентов с БКВ в Тверской области, состоящих на учете у врача-генетика; анализ историй болезней пациентов с БКВ, входящих в Федеральный регистр больных с орфанными заболеваниями по Тверской области; статистическая обработка полученных данных.
Результаты. В исследование были включены данные о 15 пациентах с БКВ, состоящих в Федеральном регистре лиц, страдающих орфанными заболеваниями, их них 7– мужчины (46,7%), 8 пациентов – женщины (53,3%). Пациентов детского возраста - 2 (13,3%), молодого возраста (18–44 лет) – 6 (40,0%), среднего возраста (45–59 лет) – 6 (40,0%), пожилого возраста (60–74 лет) – 1 (6,7%). В зависимости от формы БКВ: 5 пациентов с преимущественным поражением печени – абдоминальная форма (33,3%) и 10 – с преимущественным поражением центральной нервной системы – церебральная (66,7%). Дебют возникновения заболевания в общей группе пациентов отмечен в возрасте от 12 до 37 лет (средний 23,2±3,14 года), в том числе абдоминальной формы в возрасте от 5-37 лет (средний 17,6±2,12 лет), церебральной формы - от 20-37 лет (средний 26,0±4,12 лет) (р<0.01). Время от момента появления первых симптомов до постановки диагноза БКВ – от 3 до 12 месяцев, абдоминальной формы – от 6–12 месяцев, церебральной – от 1–3 месяцев. Отмечены 2 летальных исхода у пациенток с печеночной формой (13,3%). ДНК-диагностика на мутацию гена ATP7B методом экзомного секвенирования была выполнена в 2 случаях (13,3%) и только у 1 выявлена мутация соответствующего гена (6,7%). Семейные случаи БКВ отмечены в 2 семьях: у 2 братьев и 2 сестер (26,7% от общего числа больных). У братьев - преимущественно форма БКВ с поражением ЦНС с дебютом в 30 лет. Во 2 семье у сестер отмечаются разные формы БКВ с дебютом в 5 лет (старшая сестра - с поражением печени) и в 17 (младшая - с поражением ЦНС), что требует особого внимания в связи с клиническим полиморфизмом БКВ в пределах 1 семьи [2].
Выводы. Согласно проведенному исследованию, БКВ с поражением печени возникает раньше, чем БКВ с поражением ЦНС; в связи с трудностями диагностики БКВ [3] постановка диагноза является длительной; заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом, который может проявляться в виде разных форм заболевания даже в пределах одной семьи, что требует дальнейшего изучения.
About the authors
Adelia Maratovna Silchenko
Tver state medical university
Email: adel0800@gmail.com
ORCID iD: 0009-0001-1386-8648
Russian Federation, 1, Ivan Sedykh str., Tver, 170100, Russia
Tatyana Olegovna Oborotova
Tver state medical university
Author for correspondence.
Email: titiana.oborotova@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0009-5725-7740
Russian Federation, 1, Ivan Sedykh str., Tver, 170100, Russia
References
- Деев, Р. В. Клинико-морфологические представления о болезни Вильсона-Коновалова / Р. В. Деев, И. Г. Бакулин // Opinion Leader. – 2020. – № 9(38). – С. 62-69.
- Тулузановская И.Г., Жученко Н.А., Балашова М.С., Филимонов М.И., Розина Т.П., Глотов О.С., Асанов А.Ю. Болезнь Вильсона-Коновалова: внутрисемейный клинический полиморфизм// Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2017. №6. С. 215-216.
- Подзолков В.И., Покровская Анна Евгеньевна Трудности диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова // Клиническая медицина. 2017. №5. С. 465-470.
