CARTAGENER SYNDROME: A CLINICAL CASE


Cite item

Abstract

The article considers a hereditary disease attributed to the group of ciliapathies. Cartagenera syndrome (SC) is manifested by chronic bronchopulmonary pathology, inflammation of the sinuses and, in half of cases, inversion of internal organs. The disease is based on a violation of the synchronicity of movement and mobility of the ciliary epithelium. The aim of the study was to describe a clinical case, substantiate the methods of diagnosis of this syndrome according to the scientific literature. The research material was the medical history of a child undergoing examination and treatment at the Children's Clinical Hospital of the N.N. Burdenko VSMU, literary sources of scientific electronic library databases. Results. A clinical case of SC in a 4-year-old child is described. There were complaints of coughing with the release of purulent sputum. During physical examination, the patient's moderate-severe condition, shortness of breath, signs of chronic respiratory failure (shortness of breath, pallor, acrocyanosis) attracted attention, wet wheezing of various sizes was heard during auscultation of the lungs. The patient underwent a clinical, laboratory and instrumental examination, which revealed the reverse location of the internal organs, signs of a chronic inflammatory process in the lungs and sinuses of the nose. Conclusions. The symptoms of pathology are nonspecific, superimposed on other common respiratory diseases. To date, the detection of ultrastructural defects in the cilia by microscopy of a biopsy of the bronchial mucosa and/or nose is more significant, and the basis of diagnosis is the detection of gene mutations. In the clinical case described by us, in the absence of the possibility of using these methods of laboratory diagnostics, the diagnosis of the child was made only at the age of 4, already with a complicated course of the disease.

Full Text

АКТУАЛЬНОСТЬ

Синдром Картагенера (СК) – заболевание, проявляющиеся хронической бронхолегочной патологией, воспалением пазух носа и, в половине случаев, инверсией внутренних органов. Это преимущественно аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с частотой встречаемости 1:16000-1:40000 [1]. В основе заболевания – нарушение синхронности движения и подвижности цилиарного эпителия слизистой оболочки респираторного тракта и аналогичных структур в др. системах. Следствием этого является застой секрета, инфицирование и формирование хронического воспалительного процесса в легких и верхних дыхательных путях [2]. На сегодняшний день идентифицировано более 40 генов, связанных с цилиапитиями, из них 6 вызывают Синдром Картагенера (DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAH11, ARMC4 и TXNDC3), но самым изученным является DNAH5 [3, 4].

Ультраструктурные дефекты ресничек, связанные с мукоцилиарной дисфункцией, впервые были описаны в 1975 г. Afzelius et al. Для обнаружения дефектов ресничек эпителия в настоящие время используют электронную микроскопию и высокоскоростную видеомикроскопию биения ресничек [5].  

ЦЕЛЬ

Целью исследования было описание клинического случая синдрома Картагенера, обоснование методов диагностики данного синдрома по данным научной литературы.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Материалом исследования явились история болезни ребенка, проходившего обследование и лечение на базе детской клинической больницы ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, литературные источники баз научной электронной библиотеки ELIBRARY и американской медицинской библиотеки PubMed Central.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Ребенок, пол мужской, 4 года, находился на обследовании и лечении по причине хронического кашля с выделением гнойной мокроты, плохого аппетита, неустойчивого стула. Из анамнеза болезни известно, что мальчик относится к часто болеющим детям, респираторные инфекции - 6 раз в год и более. Неоднократно проходил стационарное лечение по поводу пневмонии, отита. Ребенок от второй беременности, вторых срочных родов. Беременность протекала с гестозом в первом триместре. Вес при рождении 3,4 кг, рост 54 см; грудное вскармливание до года. Мама отмечала плохую прибавку веса. Аллергоанамнез: не отягощён. Семейный анамнез: старший брат страдает хронической пневмонией и гайморитом.

При физикальном обследовании обращало на себя внимание дисгармоничное физическое развитие ребенка (масса тела 12 кг при росте 102 см); вялость, бледность кожи и слизистых, цианоз ногосубного треугольника, акроцианоз. Наблюдалось изменение формы пальцев рук в виде утолщения концевых фаланг. Со стороны дыхательной системы: затрудненное дыхание вследствие заложенности носа, выделений серозно-гнойного характера; частота дыхательных движений в минуту – 32, влажные разнокалиберные хрипы при аускультации. Со стороны сердца: при перкуссии – смещение границ вправо (правая – 0,5 см снаружи от правой среднеключичной линии, левая - левый край грудины); тоны сердца звучные, ритмичные, выслушиваются справа, систолический шум, усиление II тона над легочной артерией; тахикардия - 104 уд/мин. Со стороны других внутренних органов: печень пальпируется слева, на 2 см ниже края левой реберной дуги; селезенка пальпируется справа; живот мягкий, чувствителен по ходу толстого кишечника; стул оформленный, 1 раз в сутки, без патологических примесей.

Пациенту проведено клинико-лабораторное и инструментальное обследование. В общем анализе крови наблюдался сдвиг лейкоцитарной формулы влево, остальные показатели без патологии. В общем анализе мочи патологии не выявлено. Сатурация 97 %. По результатам инструментальных методов исследования выявлена инверсия органов, нарушение архитектоники легочной ткани с наличием очаговых теней при рентгенографии, диффузный гнойный эндобронхит (бронхоскопическое исследование), деформация бронхов с бронхоэктазами в нижних сегментах легких (бронхография); при рентгенографии гайморовых пазух обнаружено двухстороннее затемнение.

ОБСУЖДЕНИЕ

По данным литературных источников диагноз детям с синдромом Картагенера ставят не сразу, а только в возрасте 4 – 6 лет. В клинической картине у всех детей на первый план выступает поражение системы органов дыхания, начиная с первого года жизни. Больные предъявляют жалобы на хронический влажный кашель с гнойной мокротой, затруднение носового дыхания, гнойные выделения из носа. Часто неоднократно диагностируют синусит, отит. Большинство пациентов имеют одышку. При инструментальном обследовании: при бронхоскопии часто выявляется диффузный гнойный эндобронхит; снижение уровня NO назального и в выдыхаемом воздухе (определяется с помощью хемилюминесцентных анализаторов). Вследствие хронической дыхательной недостаточности дети могут отставать в физическом развитии. Жгутики сперматозоидов и клетки семявыносящего канала у мужчин и ворсины фоллопиевых труб у женщин, сходны по структуре с ресничками дыхательных путей. Поэтому есть риск развития бесплодия [6].

В описанном нами клиническом случае у ребенка наблюдалась инверсия внутренних органов, признаки хронической дыхательной недостаточности, хронического воспаления пазух носа и легких, признаки воспаления по данным общего анализа крови, типичные изменения на бронхограмме, рентгенограмме органов грудной клетки, при бронхоскопии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Симптомы патологии неспецифичны, накладываются на другие распространенные респираторные заболевания. На сегодняшний день более значимым является обнаружение ультраструктурных дефектов в ресничках при микроскопии биоптата слизистой бронхов и/или носа, а основой диагностики является выявление генных мутаций. В описанном нами клиническом случае при отсутствии возможности использования данных методов лабораторной диагностики диагноз ребенку был поставлен только в 4 года уже при осложненном течении болезни.

Синдром Картагенера не является смертельным заболеванием. Больные могут поддерживать хорошее качество жизни и нормальную продолжительность жизни при раннем выявлении, регулярном диспансерном наблюдении, профилактике и лечении осложнений.

 

 

×

About the authors

Anna Maratovna Gabbasova

Voronezh State Medical University named after N.N. Burdenko

Author for correspondence.
Email: ann.gabbasova03@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6773-762X
Russian Federation, 10 Studencheskaya str., Voronezh, Russia, 394036

References

  1. Katsuhara K, Kawamoto S, Wakabayashi T, Belsky JL. Situs inversus totalis and Kartagener’s syndrome in a Japanese population. Chest. 1972;61:56–61.
  2. Eliasson R, Mossberg B, Camner P, Afzelius BA. The immotile-cilia syndrome. A congenital ciliary abnormality as an etiologic factor in chronic airway infections and male sterility. N Engl J Med. 1977;297:1–6.
  3. Pereira R, Barbosa T, Gales L, et al. Clinical and genetic analysis of children with kartagener syndrome. Cells. 2019;8(8).
  4. Wang L, Zhao X, Liang H, et al. Novel compound heterozygous mutations of DNAH5 identified in a pediatric patient with Kartagener syndrome: case report and literature review. BMC Pulm Med. 2021; 21: 263. doi: 10.1186/s12890-021-01586-4
  5. Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and Genetic Aspects of Primary Ciliary Dyskinesia / Kartagener Syndrome. Genet Med. 2009 Jul; 11(7): 473–487. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181a53562
  6. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021. № 1. С. 276-285. [Novak A.A., Mizernickij YU.L. Pervichnaya ciliarnaya diskineziya: sostoyanie problemy i perspektivy. Medicinskij sovet. 2021. № 1. S. 276-285.]

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies