IRIS COLOBOMA
- Authors: Suleymanova E.1
-
Affiliations:
- NJSC «Medical University of Karaganda»
- Issue: Vol 11 (2022): Materials of the XVIII International Burdenkov Scientific Conference on April 14-16, 2022
- Pages: 149-153
- Section: Внутренние болезни
- URL: https://new.vestnik-surgery.com/index.php/2415-7805/article/view/7253
Cite item
Full Text
Abstract
Relevance. This work is devoted to revealing the essence of such a disease as iris coloboma. Coloboma is a malformation and can occur as an isolated defect in healthy individuals or as part of a complex malformation syndrome. Incidence: 0.5–2.2 cases per 10,000 newborns [1]. Coloboma is most often associated with many other eye defects. The development and origin of this disease are little covered in the relevant literary sources, the analytical work carried out allows us to study and understand the structure and causes of the disease, its varieties and treatment from all sides.
Target. To study the features of the iris coloboma disease, analyze the specialized literature, and compile a comprehensive description of the disease.
Materials and methods. Foreign and domestic bibliographic sources were studied within the framework of the topic under study: publications and scientific articles, educational literature, dissertations. A content analysis, classification and comparison of what was studied, a synthesis of the information received on the current degree of knowledge of the genesis and treatment of iris coloboma was carried out.
Results and conclusions. As a result of the study, it was possible to find out all the subtleties and conditions for the inheritance and genesis of iris coloboma. The cause of the development of the disease is the unsuccessful closure of the anterior part of the fetal optic fissure. This is a non-progressive genetically determined disease, which is most often characterized by an autosomal dominant type of inheritance independent of sex. Evidence suggests that iris coloboma may also be associated with a heterozygous mutation in the helicase protein 7 chromodomain gene. However, there are cases of coloboma acquired during life as a result of physical trauma to the eye. Sometimes the disease is aggravated by concomitant colobomas of other structures of the eye: retina, optic nerve, lens or ciliary body. It can also be accompanied by microophthalmia, anophthalmia, glaucoma, etc.
Keywords
Full Text
Актуальность. Проведен аналитический обзор литературы, освящающий наследование, развитие, протекание и лечение описанной болезни. Колоба радужки глаза – самый распространенный вид колобомы глаза. Она может быть, как врожденной (встречается чаще), так и приобретенной в результате травмы глаза. Это генетически детерминированное заболевание, характеризующееся неполным закрытием задней части зрительной щели у зародыша, при этом не являющееся прогрессивным. При врождённой колобоме зрачок сохраняет способность сокращаться и в месте дефекта, что отличает её от приобретённой колобомы, когда нарушено функционирование зрачкового сфинктера. Колобома представляет собой редкий порок развития и может возникать как изолированный дефект у здоровых людей, так и как часть синдрома сложного порока развития. Из-за анатомического расположения зародышевой щели колобома радужной оболочки всегда располагается снизу, что чаще всего придает радужной оболочке вид замочной скважины.
Цель. Изучить особенности заболевания колобома радужки глаза, проанализировать специализированную литературу, составить исчерпывающее описание болезни.
Материалы и методы. Изучены зарубежные и отечественные библиографические источники в рамках исследуемой темы: публикации и научные статьи, учебная литература, диссертации. Был произведен контент-анализ, классификация и сопоставление изученного, синтез полученной информации о современной степени изученности генеза и лечения колобомы радужки глаза.
Результаты. Термин колобома происходит от греческого koloboma, что означает «изуродованный», «обрезанный» или «с дефектом». Этот термин используется для описания глазных дефектов век, радужной оболочки, ресничного тела, сосудистой оболочки, хрусталика, зрительного нерва или сетчатки. Обычно дефект располагается в инфероназальном квадранте пораженной структуры и часто ассоциируется с микрофтальмией и анофтальмией [2, 3].
Данное заболевание связано с дефектным эмбриогенезом. Большинство колобом возникает в результате неудачного закрытия эмбриональной или хориоидальной трещины в течение 5-7 недель жизни плода [4]. Зрительная щель - это вентральная бороздка, которая формируется во время морфогенеза глазного бокала. После образования кровеносных сосудов вокруг них смыкается зрительная щель. Механизмы, лежащие в основе закрытия зрительной щели, плохо изучены. При этом колобомы радужной оболочки или цилиарного тела возникают в результате неспособности полного закрытия передней части, в то время как колобомы сосудистой оболочки глаза, сетчатки или зрительного нерва возникают в результате неудачного закрытия задней части. Глазная колобома из-за неудачного закрытия зародышевой щели встречается в 0,5–2,2 случая на 10 000 новорожденных [1].
Колобома радужки – генетически обусловленное, не прогрессирующее заболевание, и в большинстве случаев наследуется как аутосомно-доминантный независимый от пола признак [5]. На данный момент известно, что разнообразие форм наследственных глазных патологий обуславливается обилием мутаций, действием доминантных и рецессивных генов, сцепленных с Х-хромосомой, также может зависеть от внешних факторов [6].
Согласно исследованию [7], колобома радужки глаза также может быть связана с гетерозиготной мутацией в гене хромодомена геликазы белка 7 (Chromodomain helicase protein 7) - chd7, который кодирует эпигенетически активный белок (CHD7), опосредующий скольжение нуклеосом, и связан с открытым и активным хроматином. Он экспрессируется в клетках нервного гребня. Потеря chd7 так же и в сетчатке способствует глазным уродствам у млекопитающих.
Для развития глаз необходим CHD7 в поверхностной эктодерме, формирующей линзу, и в нервной эктодерме, стимулирующий морфогенез глазного бокала и стебля. CHD7 также необходимы для спецификации нейроэктодермы. Интересно, что одна и та же мутация chd7 может влиять на правый и левый глаз с разной симптоматической тяжестью.
Заболевание может быть результатом влияния неблагоприятных факторов внешней среды, к которым относятся такие заболевания как сифилис, краснуха, диабет, туберкулез, резус несовместимость, а также негативно могут повлиять алкоголь, стресс, тяжёлые простудные заболевания матери [8].
Колобома может поражать один глаз (односторонняя) или оба глаза (двусторонняя). О частоте появления той или иной разновидности колобомы можно сделать вывод, исходя из исследований Д. Элдера [9], две трети встречаемых случаев – двусторонняя колобома. Н. Озеки [10] солидарен с вышеизложенным, утверждая, что колобома радужки чаще бывает двусторонней и не имеет особых различий по половому признаку.
Колобомы радужной оболочки подразделяются на типичные, атипичные, полные или частичные в зависимости от их локализации.
Типичные колобомы радужной оболочки возникают из-за того, что эмбриональный зрительный сосуд не закрывается. Таким образом, ресничное тело, сетчатка, сосудистая оболочка и зрительный нерв также могут быть вовлечены у пациентов с колобомой радужки. Типичная колобома походит на замочную скважину, располагается кнутри и книзу [11]. Форма и размеры колобомы различны. Это связано с вариациями отклонений в заращении зародышевой щели. Щель может быть треугольной или грушевидной узкой трещиной. Её стороны обычно параллельны друг другу [8]. Реже стороны расходиться к периферии, из-за чего колобома может распространяться на четверть или половину окружности глаза.
Атипичная колобома располагается за пределами области инфероназального квадранта радужки. При этом она не распространяется за пределы радужной оболочки [11].
Полная колобома захватывает все слои радужки. Она содержит строму и пигментный эпителий, от которых начинается зрачок «замочная скважина» (односторонний или двусторонний).
Неполная или псевдоколобома характеризуется дефектом только нейральных листков или мезодермальной стромы, при этом задний эктодермальный листок невредим [5]. Она распространяется только на край зрачка, делая его овальным. Иногда колобома поражает только пигментный эпителий радужки и может быть видна только при трансиллюминации [12].
Пациенты, имеющие колобому радужки глаза должны ежегодно проходить контрольные осмотры у офтальмолога. Однако в настоящее время нет лекарств или хирургических вмешательств, которые могли бы излечить или обратить вспять колобому и восстановить здоровье глаза. Лечение состоит в том, чтобы помочь пациентам приспособиться к проблемам со зрением и максимально использовать его, благодаря следующим предложениям:
- Исправление аномалий рефракции с помощью очков или контактных линз.
- Максимальное улучшение зрения наиболее пораженного глаза в асимметричных случаях. Это может включать в себя использование капель для временного затуманивания зрения в более сильном глазу на ограниченный период времени.
- Обеспечение того, чтобы амблиопия не развивалась в детстве в случае асимметрии. Иногда лечение амблиопии (пластырь, очки и / или капли) может улучшить зрение в глазах даже при тяжелых колобомах.
- Лечение любого другого заболевания глаз, которое может присутствовать при колобоме, например, катаракты.
- Генетическое консультирование пациента и членам семьи.
При этом существуют косметические корректировки данного заболевания:
- Цветные контактные линзы, которые помогают сформировать округлую форму зрачка, перекрывая дефект.
- Операция по расширению зрачка. Эта процедура заключается в стягивании и сшивании нижних краёв радужной оболочки.
Обсуждение. Колобома радужки глаза – генетически наследуемое заболевание. При этом в одной семье колобома развивается только по одному образцу. Например, в случае аутосомно-доминантного паттерна у человека с колобомой будет один шанс из двух передать колобому каждому из потомков. В семьях с единичным случаем колобомы невозможно сказать, какой тип наследования имеет место, следовательно, невозможно дать точное число риска рецидива.
Тема наследования колобомы осложняется несколькими факторами:
- Иногда у человека, подверженного риску развития колобомы, заболевание может не развиться или оно может быть настолько незначительным, что остается незамеченным. Это может появиться в семейном анамнезе как противоречивый, не интерпретируемый образец наследования.
- Знание характера наследования колобомы в семье не дает информации о том, как это повлияет на зрение человека из группы риска. Местоположение (передняя или задняя часть глаза), сторона (левый глаз, правый глаз или оба) и размер колобомы предсказать невозможно.
- В риске колобомы может быть задействовано более одного гена, и факторы окружающей среды могут играть роль.
Заключение. В ходе проведенного исследования выяснилось, что колобома радужки глаза – самый распространенный вариант развития колобомы. Причиной проявления заболевания является неудачное закрытие передней части зрительной щели плода. Это непрогрессирующее и генетически обусловленное заболевание, которое чаще всего характеризуется аутосомно-доминантным не зависимым от пола типом наследования. Кроме того, колобома радужки глаза также может быть связана с гетерозиготной мутацией в гене хромодомена геликазы белка 7. На развитие заболевания могут влиять неблагоприятные внешние факторы, например, сифилис, туберкулез, тяжелые простудные заболевания матери. При этом возможно приобретение колобомы в течении жизни в результате физических травм глаза, в таком случае зрачковый сфинктер полностью теряет способность сокращаться. Иногда заболевание отягощается сопутствующими колобомами других структур глаза: сетчатки, зрительного нерва, хрусталика или ресничного тела. А также может сопутствовать микроофтальмии, анаофтальмии, глаукоме и т.д. На данный момент полностью излечить колобому радужки глаза невозможно, однако современное лечение состоит в том, чтобы поддерживать имеющийся уровень зрения и помочь адаптироваться к нему. Для этого назначают использование очков или линз, так же эффективно вылечивание ассоциированных с колобомой болезней с детского возраста. Для исправления проблем в косметических целях существует хирургическая операция, заключающаяся в стягивании и сшивании нижних краёв радужки.
About the authors
Elina Suleymanova
NJSC «Medical University of Karaganda»
Author for correspondence.
Email: elinasuleymanova101@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9614-4014
SPIN-code: 6871-3017
Kazakhstan, 100012, Казахстан, Караганда, ул. Гоголя, 40.
References
- М. Варбург. Классификация микрофтальма и колобомы / Мед. Дженет. -1993. 664–669 с.
- Дэвид Дж. Херрен. Луиза А. Маун. Колобома глаза / Медицинский журнал FACS. -2018. 23 – 26 с.
- Грегори-Эванс, МДж Уильямс, С. Хэлфорд. Глазная колобома: переоценка в эпоху молекулярной нейробиологии / Офтальмология. -2000. 497–504 c.
- Я. Манн. Аномалии развития глаза / Филадельфия: Липпинкотт. -1957. 81 -103 с.
- С.В. Сташкевич , М.А. Шантурова. Врожденные колобомы радужки / Бюллетень ВСНЦ СО РАМН.- 2009. № 5–6 (69–70 с.)
- Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / – М.: Медицина, 2001. – 528 с.
- Фен В., Каваути Д., Керкель-Ку К.H. и др. Chd7 необходим для развития мозга млекопитающих за счет активации программы дифференцировки нейронов // Nature Communications. – 2017. – № 20 (8). – с. 14758.
- Аксенфельд Т. Руководство по глазным болезням / Т. Аксенфельд. – М.: Медгиз, 1939. – 640 с.
- Д. Эльдер. Врожденные деформации / Система офтальмологии. – Сант. Луи: Мосби Ко., 1964. 457–614 с.
- Х. Озэки. Недоразвитие клеток нервного гребня у пациентов с типичной увеальной колобомой /Офтальмол. Косоглазие. - 1999. - Т. 36, № 6. 337–341 с.
- Харлап С. И., Салихова А. Р., Аветисов К. С., Аветисов С. Э. Морфологические особенности клинических проявлений некоторых видов врожденных аномалий хрусталика и стекловидного тела. Вестник офтальмологии. 2017. 133(2):104-113 с.
- Виейра Х., Грегори-Эванс К., Лим Н. и др. Первая геномная локализация окуло-отодентального синдрома с сцеплением с хромосомой. Инвест офтальмол Vis Sci 2002 ; 43 : 2540 –5 с.