SINDROM LENNOKSA - GASTO U REBENKA S MOZAIChNYM VARIANTOM TRISOMII PO 18 KhROMOSOME (SINDROM EDVARDSA)
- Authors: Tupikina OV1, Gerasimova MA1, Uvarova MV1
-
Affiliations:
- Issue: Vol 7, No S1 (2018)
- Pages: 190-191
- Section: Articles
- URL: https://new.vestnik-surgery.com/index.php/2415-7805/article/view/4087
Cite item
Full Text
Abstract
Full Text
Актуальность: Различного рода эпилептические приступы - нередкое проявление наследственных заболеваний, в том числе нарушений метаболизма, и хромосомных аномалий. В противоположность наследственным заболеваниям метаболизма при хромосомопатиях эпилепсия не является частым проявлением [2].В настоящее время широко изучаются эпилептические приступы у больных с хромосомной патологией и их возможная взаимосвязь, т.к. доказано, что более 400 различных хромосомных аберраций сопровождаются эпилептическими приступами и изменениями на ЭЭГ [4]. Существует целый ряд хромосомных аномалий, для которых эпилепсия - облигатный или частый признак синдрома. Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и проявляющееся лицевым дисморфизмом, множественными врожденными пороками скелета и внутренних органов, выраженной задержкой психомотрного развития. Синдром Эдвардса - второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса - девочки[3]. Неврологические нарушения - облигатный признак синдрома Эдвардса. У большинства детей в неонатальном периоде (а иногда и с первых дней жизни) дебютирует эпилепсия. Описаны различные типы приступов при синдроме Эдвардса: генерализованные тонико - клонические (с преобладанием клонического компонента), тонические, миоклонические, инфантильные спазмы, «летучие» (глазные и лицевые моторные), гипермоторные, гипомоторные, вегетативные [1]. Описаны лишь единичные случаи возникновения эпилептических приступов у детей с синдромом Эдвардса в раннем детском возрасте. Одной из причин этого является высокий процент смертности при данной хромосомной патологии: до 10 лет доживает лишь 1% детей. Мы не нашли в литературе ни одного описания синдрома Леннокса - Гасто у детей с синдромом Эдвардса. Синдром Леннокса-Гасто - отдельная форма эпилепсии детского возраста, относящаяся к эпилептическим энцефалопатиям и характеризующаяся наличием полиморфных пароксизмов (миоклонических, атонических, тонических и атипичных абсансов) и задержкой психического развития. Это редкая и тяжелая форма эпилепсии, которая начинается в детском возрасте, преимущественно в возрасте от 3 до 8 лет [5]. Критерии диагностики синдрома Леннокса - Гасто: 1. Эпилептические приступы: преимущественно, аксиальные тонические, атонические и атипичные абсансы. 2. Данные ЭЭГ: диффузные медленные комплексы острая - медленная волна в бодрствовании, а также пробеги быстрой активности во сне. 3. Неврологический статус: задержка психического развития и нарушения поведения. Цель нашей работы - изучение особенностей клинической картины и течения синдрома Леннокса - Гасто у ребенка с мозаичным вариантом синдрома Эдвардсаса Материалы и методы: проводился неврологический осмотр, общий и биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование, ЭЭГ видео-мониторинг, МРТ головного мозга пациентке с эпилептическими приступами. Полученные результаты:Материалы и методы: проводился неврологический осмотр, общий и биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование, ЭЭГ видео-мониторинг, МРТ головного мозга пациентке с эпилептическими приступами. Полученные результаты: Больная Н. 9 лет родилась от 2-ой беременности (первый ребенок здоров), на фоне носительства ВПГ, ЦМВИ, хронической внутриутробной гипоксии плода. Роды вторые, самостоятельные.Пренатальная диагностика выявила множественные кисты головного мозга плода. Вес при рождении 3000 г, длиной тела 52 см, окружность головы 33 см с оценкой по шкале Апгар 7/7 баллов. После выписки из роддома диагностирован синдром Эдвардса (мозаичный вариант). Росла и развивалась с глубокой задержкой психического и речевого развития. 2 года назад появились миатонические аксиальные приступы. У больной отмечались внезапные кивки с наклоном туловища вперед и разведением верхних конечностей в стороны, сопровождающиеся пошатыванием вперед или в стороны. После кивка отмечалось секундное замирание. Приступы повторялись 5 - 6 раз вдень. Иногда ребенок во время приступов мог упасть (миатонические падения). Приступы длились от 10 до 30 секунд. В мае 2017 года развился эпилептический статус в виде заторможенности, флюктуации сознания, слабости в левых конечностях, многократной рвоты, слюнотечения. Ребёнок был госпитализирован, на фоне проводимого лечения статус был купирован через 3 часа. При обследовании на МРТ головного мозга очаговых и объемных процессов не выявлено. Эпилептический статус повторился в октябре 2017 года и январе 2018 года продолжительностью до 2, 5 часов и 1 часа соответственно. 2 недели назад отмечался тонический приступ с напряжением нижних конечностей. Таким образом у ребёнка отмечаются частые миатонические падения, атипичные абсансы, единичные тонические приступы, эпилептический статус спутанного сознания. Неврологический осмотр. Габитус специфический: диспластичные черты лица: микроцефалия, аномалии роста зубов, низко расположенные ушные раковины. Подкожно - жировая клетчатка выражена избыточно, распределена равномерно. Выраженная задержка интеллектуального развития, в контакт не вступает, речь не сформирована. Черепные нервы без особенностей.Мышечная гипотония в левых конечностях, сухожильные рефлексы оживлены, выше слева, S>D, патологических знаков нет. Координаторные пробы не проводились в связи с интеллектуальным дефицитом девочки. Менингеальных знаков нет. ВЭМ ночного сна. Заключение: на фоне замедления основного ритма 1 степени регистрируются генерализованные нерегулярные разряды медленных комплексов острая-медленная волна продолжительностью до 5 секунд, сопровождающиеся угнетением двигательной активности ребёнка. Наблюдаются единичные разряды множественных острых волн с последующей медленной волной. Дифференцировка сна на стадии и фазы сохранена. Регистрируется генерализованная медленная эпилептиформная активность острая-медленная волна, частотой 1,5 в секунду и преобладанием по амплитуде в лобных отведениях. Выводы: Таким образом, клиническая и электроэнцефалографическая картина описанного случая соответствует диагностическим критериям синдрома Леннокса - Гасто. Описанное редкое сочетание хромосомного заболевания и синдрома Леннокса - Гасто позволяет улучшить диагностику эпилептических энцефалопатий и назначить оптимальное лечение.×
References
- К.Ю. Мухин, А. С. Петрухин, А. А. Холин «Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей»// М.: АртСервисЛтд, 2016, 295 стр.
- Н.Н. Заваденко, Г. Р. Мутовин «Эпилепсия при наследственной патологии»// Журнал «Эпилепсия и пароксизмальные состояния»// 2013 том 5 №4, 13 стр.
- Н.П. Бочков «Клиническая генетика»// М.: Медицина, 2004, 232 стр.
- А.П. Перфилов «Врожденные пороки развития головного мозга как один из этиологических факторов возникновения и развития эпилепсии у детей раннего возраста»// «Современная педиатрия»// 2016, 52 стр.
- http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/lennox-gastaut-syndrome