SLUChAY VYYaVLENIYa ARTROGRIPOZA PRI PERVOM SKRININGOVOM ISSLEDOVANII PLODA

Abstract

Full Text

Актуальность.В последние годы благодаря накопленному опыту и современному ультразвуковому оборудованию стало возможным диагностировать многие пороки развития опорно- Артрогрипоз - врожденное системное заболевание, которое характеризуется контрактурами (тугоподвижностью) суставов, а также гипотрофией мышц и поражением мотонейронов спинного мозга. Термин «артрогрипоз» был введен ортопедом из США М. Штерном в 1923 году. Заболевание обнаруживается у 1 из 3000 новорожденных. Его частота среди других врожденных патологий костно-суставного аппарата - 2-3%. Причины артрогрипоза спорадически. Множественный врожденный артрогрипоз (МВА) - крайне редкое заболевание, которое чаще встречается в составе различных врожденных и наследственных заболеваний с неблагоприятным прогнозом. Изолированный артрогрипоз-это спорадическое состояние, имеющее относительно благоприятный прогноз. Цель. Изучить возможности первого пренатального скрининга по выявлению редких врожденных наследственных заболеваний на примереартрогрипоза. Материал и методы.В 2016 году был диагностирован случай артрогрипоза конечностей в сроке беременности 11-12 недель. Беременная К. 27 лет была направлена на ультразвуковое исследование, проводимого в Воронеже в рамках программы комбинированного скрининга 1 триместра беременности на хромосомные болезни и ВПР из отделения гинекологии №2 ГКБСМП, где находилась на лечении по поводу угрозы прерывания беременности. Исследование проводилось на аппарате MedisonAccuvix V трансвагинальногоконвексных датчиков. В анамнезе настоящая беременность первая. Соматически здорова. Наследственность супругов не отягощена. В сроке 11 недель госпитализирована в стационар с диагнозом: «Беременность 10-11 недель, угрожающий выкидыш». При поступлении предъявляла жалобы на ноющие боли внизу живота. Кровянистые выделения из половых путей отсутствовали. При терапия спазмолитиками, гормональной поддержки беременности не назначалось. Полученные результаты.При исследовании обнаружен плод фетометрические показатели которого, соответствовали менструальному сроку беременности (копчико-теменной размер -56 мм.ТВП - 2,3 мм, кости носа - 3,9 мм). Явных анатомических изменений выявлено не было. Однако обращало на себя внимание «странное» положение верхних конечностей. Обычно в таких плода. У обследованного плода ручки на протяжении всего обследования находились вдоль туловища, при трансвагинальном обследовании картина была такой же, фаланги кистей тоже находились в неподвижном фиксированном виде, в разомкнутом состоянии увидеть не удалось. С диагнозом: «Беременность 12 недель. Угроза прерывания. Артрогрипоз верхних конечностей?» беременная была направлена в медико-генетическую консультацию недель, артрогрипоз верхних конечностей,локтевая косорукость». Результаты биохимического этапа скрининга находились в средних пределах нормы. Семья приняла решение о прерывании беременности. Беременность была прервана медикаментозно. Выводы. Данный случай раннего выявления патологии говорит о возможностях ранней диагностики различной и редко проявляемой патологии, в том числе не относящейся к генетическим или хромосомным заболеваниям. Еще раз хочется подчеркнуть, что данный случай успешной ранней диагностики проводился в рамках традиционного рутинного скрининга, но на аппарате экспертного класса и высококлассным специалистом, прошедшим соответствующее обучение и владеющим методикой скринингового обследования беременных. Также данный случай говорит о необходимости тщательного и пытливого исследования даже на самых ранних сроках беременности.