OSOBENNOSTI NERVNO-PSIKhIChESKOGO RAZVITIYa DETEY S NEDIFFERENTsIROVANNOY DISPLAZIEY SOEDINITEL'NOY TKANI
- Authors: Balakireva EA1, Mikhaylov GA1, Sinetskaya DV1, Strokatova AA1
-
Affiliations:
- Issue: Vol 5, No 1 (2016)
- Pages: 104-106
- Section: Articles
- URL: https://new.vestnik-surgery.com/index.php/2415-7805/article/view/3006
Cite item
Full Text
Abstract
Full Text
Актуальность. Соединительная ткань в организме человека занимает около 50% всей массы тела. Она выполняет 5 основных функций: барьерную, морфогенетическую, биомеханическую, пластическую и трофическую. Изменения соединительной ткани, связанные с нарушением синтеза и функции производных коллагеновых и эластических белков в эмбриональном и постнатальном периодах, Р. Вeighton (1983) предложил назвать дисплазиями (греч.) соединительной ткани [1]. Такие изменения представляют полиорганную и полисистемную патологию с прогредиентным течением. Среди многообразия состояний у детей значительную часть составляет - дисплазия соединительной ткани (ДСТ). ДСТ может быть дифференцированная (ДДСТ) и недифференцированная (НДСТ). ДДСТ преимущественно наследственного генеза, причем чаще всего с аутосомно-доминантным типом наследования, большую часть которых составляют наследственные коллагенопатии [4]. Клинически данные патологии проявляются синдромом Эрлеса-Данло, синдромом Марфана, синдромом Альпорта, различными формами несовершенного остеогенеза. Однако значительно чаще встречается НДСТ, которая может быть как наследственная, так и приобретенная. НДСТ диагностируются, когда у пациента характерный набор фенотипических признаков не укладывается ни в одну из дифференцированных дисплазий. Как правило, это формы, возникающие под действием неблагоприятных факторов на плод в период его внутриутробного развития при наличии генетической предрасположенности к нарушению нормального эмбриогенеза. Клинически НДСТ проявляется тремя основными фенотипами, которые следует расценивать как фенокопию ДДСТ, - марфаноидным, элерсоподобным и неклассифицированным фенотипами [3]. Также не редки случаи семейных форм, где один или оба родителя имеют признаки НДСТ [2]. Особенность этих состояний заключается в наличии клинического полиморфизма симптомов: скелетные аномалии, гипермобильность суставов, малые аномалии сердца и сосудов, гиперрастяжимость кожи (до 2-3 см)[3]. Важно понимать, что практически все перечисленные внешние и висцеральные признаки могут в одном случае выступать как самостоятельный изолированный дефект соединительной ткани, а в другом,- как проявление системной наследственной патологии и плейотропного действия мутантных генов (фенотипический континуум) (Земцовский Э. В., 2011). Исходя из этого изучение патологического развития соединительной ткани актуально как для врача педиатра, так и для специалистов других областей. Немалый интерес представляет вопрос о связи ДСТ с нервно-психическим развитием детей. Цель данного исследования - провести сравнительный анализ нервно-психического развития у детей различного возраста, имеющих признаки ДСТ, и без ДСТ. Задачи. 1) Оценить нервно-психический статус у детей; 2) Проанализировать индивидуальные карты развития пациента; 3)провести подробный опрос родителей пациентов для изучения наследственного, семейного, социального анамнеза; 4) Выполнить неврологическое обследование, ориентированное на возрастные особенности ЦНС и состояние нервно - психического и моторного развития детей для определения уровня поражения нервной системы. 5) Дать оценку уровня психического и речевого развития, психологического профиля ребенка и семьи. Однако нейропсихологическая диагностика у детей раннего возраста затруднена по возрастным причинам, поэтому в этих случаях проводилось индивидуальное психологическое обследование матерей. Материал и методы. Работа выполнена на базе БУЗ ВО «ГДКБ №1». Основную группу составило 608 детей с дисплазией соединительной ткани. Возраст больных варьировал от 1 до 17 лет, количество мальчиков - 345, а девочек - 263. А также группа детей (734) без ДСТ, обратившихся к неврологу по поводу различных проявлений перманентно-пароксизмального психо-неврологического дефицита. Эта контрольная группа была сформирована в исследовании, проведенном в 2012 году Балакиревой А. И., Неретиной А. Ф., Балакиревой Е. А. и соавт. на базе БУЗ ВО «ГДКБ №1» [5]. Из основной группы детей с признаками НДСТ было выявлено 73 (12%) с задержкой речевого развития (ЗРР) , соответственно 54 мальчика, 19 девочек. В возрасте от 1 до 3 лет - 29 (40%) детей, от 3 до 5 лет - 25 (34%) детей, от 5 до 7 лет - 14 (19%) детей, старше 7 лет - 4 (7%) детей. В том числе в контрольной группе отмечено 14 детей (1,9%). Уровень достоверности Р≤0,001. Таким образом, наиболее часто ЗРР встречается у детей c НДСТ c высокой степенью достоверности по сравнению с контрольной группой, что может свидетельствовать о функциональном характере этой задержки. Основную группу детей с различными органическими поражениями ЦНС (ЗПР, ЗМР, ЗПМР, ЗПРР), в том числе с признаками НДСТ, составило 22 (3,5%) пациента, из них 16 мальчиков и 6 девочек. В возрасте от 1 до 3 лет - 12 (55%) детей, от 3 до 5 лет - 5 (23%) детей, от 5 до 7 лет - 2 (9%) и старше 7 лет - 3 (13%) детей. В контрольной группе 31 (4,2%) детей. Также примером тому может послужить обследованная девочка Алексютина Т. 4 г, поступившая на прием к неврологу с жалобами на задержку психо-речевого развития, ночным энурезом (с ухудшением на фоне осени), особенностями психологического развития в виде малого общения со сверстниками в ДДУ, ограничение общения с воспитателями. Был поставлен диагноз ЗРР на фоне НДСТ, так как у пациентки отмечалась гиперрастяжимость кожи, гипермобильность суставов, плоскостопие, шум в сердце неорганического характера. Особый интерес на сегодняшний день представляют дети с дисплазией соединительной ткани, имеющие расстройство аутистического спектра (РАС). Таких пациентов 8 (1,3%), 4 мальчика и 4 девочки в возрасте 1-3 и 3-5 лет по 2 детей соответственно, с 5-7 лет - 1 ребенок и старше 7 лет - 3 детей. Малое число детей с нарушением аутистического спектра как в основной, так и в контрольной группе вероятно объясняется тем, что диагноз РАС приобрел широкое употребление в России всего несколько лет назад. С невротическим синдромом был выявлен 121 пациент, что составило 20% от общего числа; 70 мальчиков и 51 девочка. В возрасте с 1 до 3 лет - 37 (30%) детей, с 3 до 5 лет - 26 (21%) детей, с 5 до 7 лет и старше 7 лет по 29 (22%) детей соответственно. Из контрольной группы выделено 30 детей (4,1%) с невротическим синдромом. Уровень достоверности Р≤0,001. Таким образом, у детей с НДСТ невротический синдром с высокой степенью достоверности встречается гораздо чаще, чем у детей без признаков ДСТ. К тому же было отмечено 53 (9%) ребенка с тревожно-фобическим синдромом, 26 мальчиков и 27 девочек. Детей с 1 до 3 лет - 6 (11%), с 3 до 5 лет - 10 (19%), с 5 до 7 лет - 12 (23%), старше 7 - 25 (47%). Из контрольной группы выявлено 9 детей (1,2%). Уровень достоверности Р≤0,01. Исходя из этого, тревожно-фобический синдром у детей с ДСТ встречается чаще с высоким уровнем достоверности, по сравнению с контрольной группой. Наиболее яркий пример из обследованных пациентов - Колесникова А. 11 лет. Поступила с жалобами на фобии, обморочные состояния, нарушения сна по типу ночных страхов, повышенная эмоциональная лабильность. В анамнезе: появление моргательных гиперкинезов на фоне повышенной нагрузки, усилились после ОРВИ, стрессовой ситуации (рвота невротическая). В результате обследования неврологом были отмечены признаки НДСТ такие, как астеническое телосложение; гиперрастяжимость кожи, соединительной ткани; рекурвация суставов. У 61 (10%) пациента с ДСТ имелось тикозное расстройство, у 28 мальчиков и 21 девочки. В возрасте с 1 - 3 лет - 4 (6,5%), с 3 - 5 лет - 10 (16,5%), с 5 - 7 лет - 16 (26%), старше 7 лет - 31 (51%) детей. Из контрольной группы отмечено 22 ребенка (3,0%) с различными тиками. Уровень достоверности Р≤0,001. Следовательно, наиболее часто встречается тикозное расстройство у детей с ДСТ с высокой степенью достоверности по сравнению с контрольной группы. В качестве примера можно привести обследованного ребенка 13 лет Калугину В., которая обратилась к неврологу по поводу моргания глазами в течение 2 лет без видимой провокации. В результате осмотра пациента были отмечены признаки НДСТ: гиперрастяжимость кожи, рекурвация суставов, сколиоз, компенсаторный перекос таза, плосковальгусная установка стоп. Вывод. Исходя из данных результатов, можно предположить, что дети с ДСТ представляют особую группу риска по нервно-психической сфере. У пациентов, имеющих признаки ДСТ, отмечается широкий спектр изменений неврологического статуса, которые требуют ранней диагностики и соответствующей комплексной коррекции.×
References
- Берлинская нозология наследственных нарушений соединительной ткани (Beighton P. et al.,1988).
- Распространенность дисплазии соединительной ткани у детей / Лавлинская Л. И., Неретина А. Ф., Балакирева А. И., Чевардова Н. П. // XIV Международный конгресс «Здоровье и образование XXI век» : матер. конф. - Москва, 2012. - С. 198 - 199.
- Дисплазия соединительной ткани / Под ред. Т.И. Кадуриной, В.Н. Горбуновой. - СПб.: Элби, 2009. - 714 с.
- Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей в амбулаторной сети г. Воронежа / Лавлинская Л. И., Балакирева Е. А., Ситникова Л. Н. // VII Международная научная конференция молодых ученых медиков: матер. конф. - Курск, 2013. - С. 85 - 86.
- Нервно-психическое развитие детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани / Балакирева А.И , Неретина А. Ф., Лавлинская Л.И., Балакирева Е.А., Чевардова Н.П. и др. // - Воронеж, 2012.