Clinical case of benign proteinuria in a preschool child


Cite item

Full Text

Abstract

The loss of protein in the urine of a healthy person does not exceed 150 mg/day, in a single portion - 33 mg/l, which means trace proteinuria. Detection of a larger amount of protein in the urine is a reason for further examination. Proteinuria is divided into physiological and pathological. The causes of physiological proteinuria can be physical activity, increased insolation, hypothermia, hyperthermia. Usually, the level of protein in the urine with physiological proteinuria is no more than 1 g/l. Pathological proteinuria is divided by severity into minimal (up to 1 g/day), moderate (1-3 g/day) and nephrotic (more than 3 g/day). According to the pathophysiological mechanism, proteinuria is divided into prerenal (due to the excretion of a protein amount higher than the capacity for its reabsorption), glomerular (with increased permeability of the glomerular filter) and tubular (impaired reabsorption of protein molecules in the tubules). In addition, proteinuria can be selective and non-selective. Long-term persistent proteinuria, not accompanied by edema syndrome, erythrocyturia and extrarenal manifestations, is a reason for genetic testing, since several dozen mutations have been described that are clinically accompanied by proteinuria. The results of genetic testing can significantly affect the prognosis and tactics of patient management.

Full Text

Введение. Наиболее частая причина протеинурии у детей – нефротический синдром, во многих случаях носит генетический характер. Чаще всего (58-78% случаев) при нефротическом синдроме выявляются патологические мутации гена NPHS1. Встречаемость мутаций в гене CUBN составляет 7-12% [1, 2]. Мутация в гене CUBN также описана у пациентов с генетическим синдромом Имерслунд-Гребсека, проявляющегося протеинурией и дефицитом цианкобаламина вследствие нарушения его всасывания. Дело в том, что ген CUBN кодирует белок кубилин, который является одним из важнейших белков, ответственных за реабсорбцию в проксимальном канальце. При его поломке нарушается реабсорбция белковых молекул, присутствие которых в первичной моче физиологично, и возникает микроальбуминурия. [3]

Цель работы - демонстрация клинического случая доброкачественной протеинурии у ребенка дошкольного возраста с редкой генетической мутацией, ассоциированной с протеинурией

Материалы и методы исследования. Проанализированы выписки из истории болезни, амбулаторная карта ребенка, наблюдавшегося на базе нефрологического отделения ГБУЗ «ДГКБ имени З.А. Башляевой ДЗМ».

Результаты исследования. Из анамнеза заболевания: В начале августа 2023 во время диспансеризации в клиническом анализе мочи протеинурия 1,31 г/л. На УЗИ почек и мочевого пузыря: структурной патологии почек не выявлено, взвесь в мочевом пузыре.

В динамике в анализе мочи – оксалаты, белок 1,08 г/л с нарастанием до 3г/л, анализ мочи по Нечипоренко – без патологии.

В сентябре 2023 госпитализирована в нефрологическое отделение ДГКБ им З.А.Башляевой. Выполнено комплексное обследование: неселективная протеинурия от 0,3 до 0,8 г/л. В биохимическом анализе крови – фильтрационная функция почек умеренно снижена (СКФ по формуле Bedside-Shwartz – 77,7 мл/мин/1,73 м2), электролитных нарушений нет, белково-синтетическая функция печени в норме, нормокоагуляция по данным коагулограммы. Иммуноглобулины классов A, M, G, С3 и С4 компоненты комплемента – без отклонений. По данным УЗИ почек – без патологии. По результатам СМАД – данных за артериальную гипертензию нет. Выписана с рекомендациями по проведению генетического обследования и приему ингибиторов ангиотензин превращающего фермента эналаприла в дозе 2,5 мг/сут (0,1 мг/кг/сут). Также здесь описать бх крови, коагулограмму, иммуносглобулины

По результатам настоящего обследования от апреля 2025 года: в клиническом анализе крови - без воспалительных изменений. В клиническом анализе мочи (на фоне катаральных явлений) – протеинурия 1,69 г/л, уратурия. В биохимическом анализе крови – фильтрационная функция почек сохранена (СКФ по формуле Bedside-Shwartz – 111,9 мл/мин/1,73 м2), электролитных нарушений нет, показатели белкового и жирового обмена в пределах референса. Фосфорно-кальциевых нарушений не выявлено. Нормокоагуляция по данным коагулограммы. Иммунограмма без отклонений, нормкомплементемия. По данным УЗИ почек – эхопризнаки перимедуллярного нефрокальциноза. По результатам СМАД – данных за артериальную гипертензию нет.

По результатам полноэкзомного секвенирования выявлена мутация в гене CUBN в компаундгетерозиготном состоянии.

На фоне проводимой терапии ингибиторами АПФ протеинурия следовая, при отсутствии приема нарастание протеинурии до 3 г/л.

Из анамнеза жизни: ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза в 1 триместре, 2 самостоятельных срочных родов. Масса тела при рождении - 3500 гр, длина тела - 51 см. Оценка по шкале Апгар - 7/9.

Наследственность: не отягощена по нефропатиям. Хронические заболевания: наблюдается у кардиолога по поводу дефекта межжелудочковой перегородки. Доброкачественная протеинурия. Атопический дерматит.

Объективно: Рост: 94,9 см (-1,34 SD, 9%); Масса тела: 13,8 кг (-0,82 SD, 20,6%); Температура: 36,5 ˚C; ИМТ: 15,3 кг/м2 (+0,03 SD, 51%); Сознание: ясное. Питание: удовлетворительное. Цвет кожных покровов: обычной окраски. Сыпь: нет, сухая, с участками гиперемии с шелушением в подколенных областях. Отеков нет. ЧДД: 24 /мин; Описание дыхания: везикулярное, хрипов нет. Артериальное давление: 85/55 мм.рт.ст.; ЧСС: 114 /мин; Живот: не увеличен, мягкий, безболезненный. Печень: не выступает из-под края реберной дуги. Селезенка: не пальпируется. Мочеиспускание: свободно, безболезненно. Диурез: адекватный потребляемой жидкости.

Заключение. Мутации в гене CUBN встречаются довольно редко, и не обязательно приведут к протеинурии нефротического уровня. Безусловно, ребенок требует дальнейшего наблюдения. Но данный клинический случай демонстрирует, что уровень протеинурии даже при генетической патологии можно контролировать путем применения нефропротективной терапии ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента.

×

About the authors

Polina Dmitrievna Anisimova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: amstaffanis@gmail.com
ORCID iD: 0009-0007-4550-1502

resident of the Department of Pediatrics named after G.N. Speranskiy 

Russian Federation, 2/1-1 Barrikadnaya street, 125993, Moscow, Russian Federation

Gulfizat Baudinovna Bekmurzaeva

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Author for correspondence.
Email: gulfizat@inbox.ru

Ph.D. of Medical Sciences, аssistant of the Department of Pediatrics named after G.N. Speranskiy

Russian Federation, 2/1-1 Barrikadnaya street, 125993, Moscow, Russian Federation

References

  1. Милованова А.М., Ананьин П.В., Вашурина Т.В., Зробок О.И., Ряпосова А.Б., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Цыгин А.Н. Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей / А.М. Милованова, П.В. Ананьин, Т.В. Вашурина, О.И. Зробок, А.Б. Ряпосова, А.А. Пушков, К.В. Савостьянов, А.Н. Цыгин // Российский педиатрический журнал. – 2021. – №6. – с. 381-388. – EDN VXQGWJ
  2. Милованова А.М., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Зробок О.И., Вашурина Т.В., Ананьин П.В., Столяревич А.С., Фисенко А.П., Цыгин А.Н. Исследование генетических причин врожденного и инфантильного нефротического синдрома у российских детей / А.М. Милованова, А.А. Пушков, К.В. Савостьянов, О.И. Зробок, Т.В. Вашурина, П.В. Ананьин, Е.С. Столяревич, А.П. Фисенко, А.Н. Цыгин // Нефрология и диализ. – 2021. – Т. 23, – №1. – С. 57-72. – EDN KVQIRQ
  3. Pietrobon A, Elliott MD. Chronic Benign Tubular Albuminuria From Compound Heterozygous Variants in CUBN: A Case Report. Can J Kidney Health Dis. 2025; 12:20543581251317016. Published 2025 Feb 5. doi: 10.1177/20543581251317016

Supplementary files

There are no supplementary files to display.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies