Peculiarities of the course of out-of-hospital pneumonia against the background of Rubinstein-Teiby syndrome (case from practice)
- Authors: Molchanova K.I.1, Dudiev R.S.1, Ulyanova L.V.1, Talykova M.I.1
-
Affiliations:
- Voronezh State Medical University named after N.N. Burdenko
- Issue: Vol 14 (2025): Материалы XXI Международного Бурденковского научного конгресса 24-26 апреля 2025
- Pages: 697-701
- Section: Педиатрия
- URL: https://new.vestnik-surgery.com/index.php/2415-7805/article/view/10570
Cite item
Full Text
Abstract
Rubinstein-Taybi syndrome is a rare orphan disease, first described in 1963. It is characterized by specific physical and cognitive abnormalities, such as broad fingers, characteristic face and mental retardation. This work is devoted to the study of the features of the course of community-acquired pneumonia in an adolescent with this syndrome. The relevance of the study is due to the high morbidity and mortality from community-acquired pneumonia, especially among children with hereditary pathologies. Most cases of Rubinstein-Taybi are sporadic and occur due to a mutation in the GREB gene located on chromosome 16, it is important to consider how this disease can affect the course of community-acquired pneumonia. During clinical observation, a case of a 17-year-old girl was presented who developed community-acquired polysegmental bilateral pneumonia. During the examination, the patient showed pronounced elements of dysmorphism, delayed psychomotor and speech development, as well as concomitant congenital anomalies.
Conclusion: The study highlights the need for a special approach to the diagnosis and treatment of pneumonia in patients with Rubinstein-Taybi syndrome. This observation can serve as a basis for future research aimed at developing personalized therapy for children with orphan diseases.
Full Text
Введение. Cиндром Рубинштейна-Тейби (СРТ; в англоязычной литературе – Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)) представляет собой комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста, микроцефалией, пороками развития дистальных фаланг пальцев и дисморфичными чертами лица.
Синдром описан Джеком Рубинштейном и Хушангом Тейби в 1963 году. Частота синдрома составляет 1:100000-125000 новорожденных .В популяции нет различий по частоте встречаемости у мальчиков и девочек.Наследуется по аутосомно-доминантному типу . Большинство случаев заболевания являются спорадическими.
Клиническая картина синдрома характеризуется задержкой роста и веса уже на первом году жизни, микроцефалией , а также дисморфическими чертами лица: толстые большие пальцы , широкие стопы. При этом пренатальное развитие протекает без отклонений, и параметры при рождении находятся в пределах нормы или близки к ним. В раннем постнатальном периоде график роста находится на нижней границе нормы. В подростковом возрасте наблюдается склонность к избыточному весу и ожирению, причем у мужчин этот процесс начинается раньше, чем у женщин[1]. При синдроме Рубинштейна-Тейби имеются особые черты лица: низкой линии лба, массивных аркообразных бровей, опущенных век и носа с крючковидной формой, у которого кончик располагается ниже крыльев.Так же врзможны низко посаженные уши, дугообразное небо, микрогнатия, аномалии зубов и улыбка, напоминающая гримасу, с почти закрытыми глазами. У пациентов часто наблюдаются увеличенные большие пальцы на руках и ногах, а также клинодактилия пятого пальца,полидактилия встречается лишь изредка [2].Синдром Рубинштейна-Тейби проявляться поражением различных органов. Возможны такие осложнения, как проводниковая или нейросенсорная тугоухость, рецидивирующие ушные инфекции, частые респираторные заболевания и иммунодефицитные состояния. Офтальмологические нарушения включают катаракту, колобомы радужки (одно- или двусторонние), глаукому и закупорку слезных протоков. Возможны врожденные пороки сердца: дефекты перегородок, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, патологии клапанов, декстрокардия и нарушения проводимости. Часто выявляются мальформации почек и крипторхизм[3].У пациентов, страдающих синдромом Рубинштейна-Тейби , задержка психического развития и различные формы умственной отсталости фиксируются с самых ранних этапов жизни. Отмечаются трудности с концентрацией, двигательные стереотипии и нарушения координации. Возможны поведенческие расстройства, колебания настроения и обсессивно-компульсивные расстройства [4].
Внебольничные пневмонии у детей являются одной из главных причин заболеваемости, госпитализации и смертности. Очень важно своевременно диагностировать «критическое» развитие бактериального воспалительного процесса для прогнозирования течения и исходов пневмонии.Наследственные факторы могут влиять на характер течения пневмонии и требуют индивидуализированного подхода к лечению.
Цель работы: изучить особенности течения пневмонии у подростка с орфанным наследственным заболеванием синдромом Рубинштейна–Тейби.
Материалы и методы исследования. Первичная медицинская документация Результаты исследования. Клиническое наблюдение.
В нашем наблюдении представлен случай внебольничной полисегментарной двусторонней пневмонии у больной с синдромом Рубинштейна–Тейби. К. Александра 17 лет находилась на обследовании и лечении в ОДКБ №2 с 24.01.2025 по 4.02.2025г. Поступила в стационар с жалобами на повышение температуры, непродуктивный кашель, одышку, на фоне задержки психомоторного и речевого развития. Из анамнеза: ребенок родился от 1 беременности, 1 родов (возраст матери 23года). Беременность протекала без особенностей, роды срочные. Вес при рождении 3200,0г., рост 48см. окружность головы – 34см. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. В возрасте 3 лет установлен диагноз синдрома Рубинштейна–Тейби на основании следующих симптомов: ребенок беспокойный, на осмотр реагирует негативно, в контакт не вступает, интерес к окружающему проявляет недостаточно. Близких не узнает, интонации голоса различает. Инструкции не выполняет. Имеется черепно-лицевой дисморфизм: голова микроцефальной формы, окржность головы 46,0 см; низкий рост волос, эпикант, ладони широкие, пальцы всех конечностей с расширенной концевой фалангой, повышенная разгибаемость суставов. Общая мышечная гипотония. Голову держит с 8 месяцев, переворачивается с 1 года. Тонус мыщц в конечностях диффузно снижен, сухожильные рефлексы живые. Результаты обследования: кариотипирование: 46ХУ, хромосомной патологии не выявлено. Осмотрена окулистом: расходящееся косоглазие. Консультация кардиоревматолога: ВПС, дефект межпредсердной перегородки с минимальным сбросом. Дополнительная хорда в левом желудочке. НК 0-1 степени. Лечения по поводу установленной патологии не получала.
Настоящее заболевание началось остро, с подъема температуры до 38, приступообразного сухого кашля, значительного нарушения самочувствия. Поступает в стационар на 3 сутки течения заболевания. Осмотр. Девочка А., 17 лет. Температура 38,5,. Масса тела 72 кг., пухлое лицо, длинный загнутый (клювовидный) нос с широким переносьем и спинкой, гипоплазированными крыльями, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм, пальцы всех конечностей с расширенной концевой фалангой. Лоб выпуклый, с низким ростом волос, выступающих по средней линии в виде «мыса вдовы». Рот небольшого размера с короткой верхней губой и «надутой» нижней, выраженая микрогения. Уши диспластичны, низко расположены. Выслушивается короткий систолический шум нв основании сердца, 2 т. с акцентом. Границы сердца не изменены. ЧСС- 90 в мин. Перкуторно - мозаичность перкуторного звука. В легких дыхание ослаблено в базальных сегментах обеих легких выслушиваются мелкопузырчатые и крепитирующие хрипы. ЧД - 30 в мин. Походка неустойчивая, с широко расставленными ногами. Мышечный тонус диффузно снижен. Задержка психо-речевого развития.
Данные обследования.
Таблица 1
Общий анализ крови в динамике наблюдения
Дата | Нв | Эрит | Тром | Лейк | П/я | С/я | Эоз | Лимф | Мон | СОЭ |
24.01 | 118 | 4.09 | 216 | 25.6 | 21 | 70 | нет | 4 | 5 | 45 |
28.01 | 113 | 4.01 | 282 | 22.4 | 5 | 63 | 1 | 28 | 3 | 15 |
30.01 | 119 | 4.21 | 324 | 24.9 | 1 | 80 | 1 | 16 | 2 | 10 |
4.02 | 119 | 4,03 | 289 | 12.3 |
| 63 | 1 | 33 | 3 | 10 |
Таблица 2
Общий анализ мочи в динамике наблюдения.
Дата | Уд.пл | рН | Бел. | Глюк | Кет.т. | Эпит. | Лейк. | Эритр | Цил. | Соли |
25.01 | 1005 | 5.0 | 0.08 | нет | нет | 6-8 | 8-10 | нет | нет | нет |
28.01 | 2015 | 5.0 | нет | нет | нет | 0-2 | 0-2 | нет | нет | нет |
4.02 | 2017 | 5.0 | нет | нет | нет | 0-1 | 0-2 | нет | нет | нет |
Таблица 3
Биохимический анализ крови
Параметр | 24.01 | 25.01 | 28.01 | 30.01 | 4.02 | Норма |
АЛАТ | 15 | 13 | 17 | 11 | 12 | 7.0 - 40.0 Ед/л |
АСАТ | 20 | 14 | 19 | 12 | 12 | 7.0 - 40.0 Ед/л |
С-реактивный белок | 117.2 | 147.6 | 76.7 | 84 | 8 | 0 – 10 мг/л |
Общий билирубин | 17.4 |
| 8.9 | 10.0 | 10 | 5–21мкмоль/л |
Глюкоза | 8.3 | 5.4 | 4.9 | 6.9 | 6.1 | 3.3–6.1ммоль/л |
Общий белок | 70 |
|
| 73 | 70 | 52 – 80 г/л |
Мочевина | 4.3 | 4.9 | 4.6 | 4.7 | 4.3 | 1.7–8.3ммоль/л |
Креатинин | 125 | 100 | 72 | 67 | 56 |
|
КФК | 125 | 81 | 40 | 31 | 28 | 24-170 |
ЛДГ | 322 | 283 | 329 | 230 | 240 | 230-460 |
холестерин | 3.7 |
|
|
|
| 0-5.2 ммоль/л |
Альбумин | 48 | 47 | 44 | 28 |
| 35-50 г/л |
Электролиты: |
|
|
|
|
|
|
Калий | 3.61 |
| 3.88 |
| 3.6 |
|
Натрий | 142.1 |
| 141.2 |
| 134.2 |
|
Кальций | 1.17 |
| 1.19 |
| 1.19 |
|
Коагулограмма от 28.01.2025: ПТИ 72 %, фибриноген 6 г/л, аптв 34.1 сек, д - димер 0.67 мкг/мл.
Коагулограмма от 4.02.2025: ПТИ 67 %, фибриноге3.7г/л, аптв 31.4 сек, д - димер 0.44 мкг/мл.
Узи плевральных полостей от 26.01.2025: патологии не выявлено.
УЗИ плевральных полостей от 29.01.2025 : уз – патологии не выявлено.
УЗИ ГПДЗ и почек от 28.01.2025: уз – признаки МКБ, двусторонней пиелоэктазии, гидрокаликоза.
Осмотрена неврологом 28.01.2025: данных за очаговое поражение ЦНС не выявлено. Синдром Рубинштейна – Тейби. Задержка психо-речевого развития.
Осмотр Лор врача от 29.01.2025: Вазомоторный ринит. Искривление перегородки.
Осмотрена урологом - мочекаменная болезнь.
Мазок ПЦРна COVID-19 №281 от 25.01.2025: отрицательно.
Мазок ПЦР на микоплазму пневмониа: отрицательно.
Мазок ПЦР на хламидии пневмониа: отрицательно.
Мазок из зева на патогенную флору: микроорганизмы не выделены.
Мазок из носа на патогенную флору: стафилококк эпидермальный обильный рост.
ПЦР мазок на ОРВИ: отрицательно.
Посев мокроты на патогенную флору: микроорганизмы не выделены.
ЭКГ от 28.01.2025: ритм синусовый.
Реннтгенография органов грудной клетки от 24.01.2025: признаки правосторонней полисегментарной пневмонии.
КТ органов грудной клетки от 28.01.2025: кт признаки соотвествуют двусторонней полисегментарной пневмонии.гидроторакс справа малого объёма. Снижение пневмотизации в S1,2,3,6,10 и S6 слева.
На основании данных клинического обследования установлен диагноз:внебольничная двусторонняя полисегментарная пневмония, S1,2,3,6,10 справа и S6 слева, метапневмонический плеврит малого объема, справа, ДН 0-1 степени. Синдром Рубинштейна – Тейби. Задержка психо-речевого развития. Нарушение толерантности к глюкозе. Ожирение 1 степени. Открытое овальное окно.Мочекаменная болезнь, двусторонняя пиелоэктазия.
Лечение:
Внутривенная инфузионная терапия №4 глюкозо – солевыми растворами в объёме 800 мл .Цефотаксим 2000 мг 3 раза вдень внутривенно. Доксициклин 200 мг 27.01.2205, с 28.01.2025 доксициклин 100 мг 1 раз в день внутрь. Линкомицин 600 мг 3 раза в день внутримышечно с 28.01.2025. Амброксол 4 мл 3 раза в день внутрь. Жаропонижающие средства. Санация носовых ходов физиологическим раствором натрия хлорида. Полиоксидоний 6 мг внутривенно на растворе натрия хлорида 0.9%. Гепарин 2000 ед. 4 раза в день внутривенно. Хлоропирамин 25 мг 2 раза в день внутрь.
Проведенная комплексная терапия имела убедительный клинический эффект на 10 день заболевания состояние и самочувствие нормализовалось, катаральных явлений в легких, симптомов интоксикации и дыхательной недостаточности не отмечалось, нормализовались лабораторные параметры. Контрольная рентгенограмма органов грудной с отчетливой положительной динамикой - инфильтративных теней в легких, плеврита нет.
Заключение. Таким образом течение пневмонии на фоне генетического синдрома Рубинштейна-Тейби сопровождалось формированием осложнений (плеврит), потребовалась более длительная (10 дней) комплексная антибиотикотерапия и внутривенная дезинтоксикационная, метаболическая терапия. Синдром Рубинштейна-Тейби не имеет специфического лечения, но сопровождается множественной патологией внутренних органов (функционирующее открытое овальное окно, уролитиаз, нарушение толерантности к глюкозе, ожирение), что потребовало многокомпонентного симптоматического лечения.
About the authors
Ksenia Igorevna Molchanova
Voronezh State Medical University named after N.N. Burdenko
Author for correspondence.
Email: kseniamolchanova04@gmail.com
ORCID iD: 0009-0003-9562-5424
Russian Federation, 10 Studencheskaya St., Voronezh, 394036, Russian Federation
Ruslan Sergeyevich Dudiev
Voronezh State Medical University named after N.N. Burdenko
Email: kholms188@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-2522-4624
Russian Federation, 10 Studencheskaya St., Voronezh, 394036, Russian Federation
Ludmila Vladimirovna Ulyanova
Voronezh State Medical University named after N.N. Burdenko
Email: lusha8722@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7994-7808
10 Studencheskaya St., Voronezh, 394036, Russian Federation
Marina Ilyinichna Talykova
Voronezh State Medical University named after N.N. Burdenko
Email: marinalanu2014@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1579-5905
10 Studencheskaya St., Voronezh, 394036, Russian Federation
References
- Beets L., Rodrıguez-Fonseca C., Hennekam R.Growth charts for individuals with Rubinstein-Taybi syndrome, Am. J. Med. Genet.A., 2014, No.164, pp. 2300-2309.
- Marzuillo P., Grandone A., Luongo C.et al.Brain magnetic resonance in the routine management of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) can prevent lifethreatening events and neurological deficits, Am. J. Med. Genet.A., 2014, No.164, pp. 2129-2132.
- Лисовский Евгений Владимирович, Кусаинова К. К., Раисова А. М., Кенжебекова М. О., Жылкыбаев Г. Л. Синдром Рубинштейна-Тейби в практике детского невропатолога // J Clin Med Kaz. 2015. №2 (36). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-rubinshteyna-teybi-v-praktike-detskogo-nevropatologa ё
- Yagihashi T., Kosaki K., Okamoto N.et al.Age-dependent change in behavioral feature in Rubinstein-Taybi syndrome, Congenit. Anom., 2012, No.52, pp.82-86.
- Galéra C., Taupiac E., Fraisse S.et al. Socio-behavioral characteristics of children with Rubinstein-Taybi syndrome, J. Autism. Dev. Disord., 2019, No.39, pp.1252-1260.
Supplementary files
There are no supplementary files to display.
