Evaluation of the results of extended neonatal screening in the Voronezh Region in 2023-2024

Full Text

Введение. Расширенный неонатальный скрининг (далее – РНС) был введен в практику работы родильных стационаров на территории всей Российской Федерации в 2023 году согласно Приказу Министерства Здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N274н «ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ», вступившим в силу 31 декабря 2022 года. Согласно приказу, к уже включенным в неонатальный скрининг пяти наследственным заболеваниям (классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10; фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - E25.0 МКБ-10) [1] было добавлено 31 заболевание. В программу РНС вошли наследственные болезни обмена, спинальные мышечные атрофии и первичные иммунодефициты.

Целью работы. Провести анализ результатов расширенного неонатального скрининга в Воронежской области с момента его введения 31 декабря 2022 года до 31 декабря 2024 года.

Материалы и методы исследования. Анализ статистических и катамнестических данных, предоставленных Медико-генетической консультацией БУЗ ВО «ВОКБ №1», функционирующей на базе Перинатального центра (заведующая отделением – Федотова Т.В.); катамнестические сведения  предоставлены ПНО №3 БУЗ ВО «ОДКБ №1» (заведующая отделением – Клейменова И.С.).

Результаты исследования. С момента начала внедрения программы на территории Воронежской области, РНС был проведен 16 750 новорожденным, что составило 99,78 % от всех рожденных в этот год детей, за 2024 году исследования проведены 16040 (99,5%) новорожденным.

По результатам проведенного РНС в 2023-24гг. были выявлены 19 детей с наследственными заболеваниями, из их 9 детей (47,4%) – в 2023 году, 10(52,6%) – в 2024.

Согласно статистическим данным, Е70.1 МКБ-10 – фенилкетонурия, входящая в состав неонатального скриннинга до 2023 года, была диагностирована у 7(36,8%) детей, заболевания, вошедшие в состав программы РНС, выявлены у 12 детей. Распределение результатов по нозологиям отражены в таблице (Таб.№1).

Таблица №1 - Распределение нозологий, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга и подтвержденных в дальнейшем в Воронежской области  за 2023-2024гг.

Мы изучили катамнез детей с подтвержденными наследственными заболеваниями, впервые выявленными при проведении РНС в 2023-2024гг. Согласно катамнестическим данным, 10(52,6%) детей находятся на динамическом наблюдении участковых врачей-педиатров и врачей-генетиков в стабильном состоянии, не требующем медикаментозной коррекции и назначения лечебного питания. Из них, 5 детей наблюдаются по поводу фенилкетонурии легкой степени тяжести, контроль включает ежемесячное определение уровня фенилаланина и расчет фенилаланина, потребляемого в пищу. 3 ребенка с подтвержденным дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот имеют стабильное клиническое состояние и не требуют назначение терапии. У 1 ребенка продолжается диагностический поиск подтверждения дефицита митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы. В медикаментозном лечении и лечебном питании ребенок не нуждается. У одного ребенка с первичным иммунодефицитом был подтвержден синдром Ди-Джорджи, наблюдается педиатром, иммунологом и медицинским генетиком. 3(15,7%) ребенка находятся на динамическом наблюдении специалистов и получают лечебное питание со специальным аминокислотным составом (2 ребенка с фенилкетонурией, 1 ребенок с лейцинозом), т.к. имеют более тяжелое течение заболевания. Один  ребенок с лейцинозом на момент исследования находится в НМИЦ Трансплантологии им. академика В.И.Шумакова с целью проведения трансплантации печени. Из 4 детей с диагностированной спинальной мышечной атрофией, один ребенок с диагнозом СМА  I типа получил патогенетическую терапию (Онасемноген (Золгенсма). Сведения о 2 (10,5%) детях с диагнозом СМА получить невозможно, так как семьяи после постановки диагноза эмигрировали. Еще одна семья новорожденного с диагностированной спинальной мышечной атрофией отказалась от дальнейшего наблюдения и лечения.  Также имел место 1 случай летального исхода ребенка с подтвержденной глутаровой ацидурией тип 2 в возрасте 1,5 года от осложнений основного заболевания.

Мы провели сравнительный анализ сроков постановки диагнозов наследственных заболеваний до внедрения программы РНС. Для сравнения были взяты данные о сроках постановки диагнозов детям, наблюдающимся в настоящее время с заболеваниями, входящими в программу РНС. На данный момент на территории Воронежской области проживают 4 ребенка с наследственными болезнями обмена веществ, данные представлены в таблице (таб. №2).

Таблица №2 – Сроки постановки диагнозов до начала программы РНС в Воронежской области

Учитывая разнородность клинических проявлений и сроков постановки диагнозов у пациентов с заболеваниями из группы спинальных мышечных атрофий, их данные не внесены в таблицу. В настоящий момент на базе ПНО№3 «ВОКДБ№1» наблюдается 23 пациента до 18 лет, у которых диагностированы СМА.  При этом, учитывая, специфику отдельных форм спинальной мышечной атрофии, срок от рождения до постановки диагноза варьировался от 2,5 месяцев до 15 лет. При этом, СМА I-II типа были подтверждены у детей в возрасте от 2,5 месяцев до 2 лет, детям со СМА III типа заболевание было диагностировано в возрасте от 6 до 15 лет. Несмотря на проведенное патогенетическое лечение препаратами Зонгенсма, Спинраза, Эврисди, у пациентов отмечается более тяжелое течение заболевания, сопровождающееся осложнениями. Это может быть связано не только с течением самого заболевания, но и с поздней постановкой диагноза и, соответственно, поздним началом патогенетического лечения, что существенно влияет на качество жизни семей.

Заключение. Внедрение в практику программы расширенного неонатального скрининга позволяет не только сократить время постановки окончательного диагноза, но и максимально рано начать терапию для детей с орфанными заболеваниями. Это позволяет улучшить шансы на компенсацию и более благоприятное течение заболеваний, а также улучшить качество жизни этих детей и их семей. Кроме того, внедрение программы РНС позволит продолжить исследования в области терапии данных заболеваний ввиду увеличения числа диагностированных пациентов

About the authors

Anna Teplinskaya

Author for correspondence.
Email: morozovamarla@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-5505-7044
Russian Federation

References

Supplementary files

There are no supplementary files to display.