Family History Of Autoimmune Polyglandular Syndrome Development
- Authors: Solilova A.1, Novozhilova I.Y.1
-
Affiliations:
- Ivanovo State Medical University
- Issue: Vol 13, No 2 (2024): Материалы XVII Международной научно-практической конференции молодых ученых-медиков СОВА-2024
- Pages: 127-129
- Section: СОВА (Архив)
- URL: https://new.vestnik-surgery.com/index.php/2415-7805/article/view/10037
Cite item
Full Text
Abstract
Introduction. The topic of the development of autoimmune polyglandular syndrome is currently one of the significant in modern endocrinology. Different types of the syndrome are distinguished, but APS type 3 is the most common. One of the causes of the disease development is hereditary predisposition.
Objective. To reveal clinical manifestations of autoimmune lesions of endocrine organs and other systems caused by genetic predisposition on the example of one family.
Materials and Methods. A prolonged observation of a family with various endocrinopathies of autoimmune genesis was carried out. The patients were examined, anamnestic data and the results of laboratory and instrumental methods of examination were studied. Results. During diagnostic measures such autoimmune diseases were revealed in the mother and three children. as autoimmune thyroiditis, type 1 diabetes mellitus, autoimmune alopecia with associated celiac disease. Conclusions. We determined the presence of genetic predisposition to the development of autoimmune diseases within a single family. Further identification of the prevalence of autoimmune endocrinopathies in families is required to prove the role of heredity, as well as early diagnosis and treatment to improve the quality of life of patients.
Full Text
Введение. АПС – это полиэтиологическое заболевание, но, в первую очередь, обусловлено наследственной предрасположенностью, в связи с чем имеет семейный характер [1]. Патология эндокринных органов может сочетаться с неэндокринными поражениями разных органов и систем [2]. Наиболее часто встречается АПС 3 типа, включающий в себя сочетание аутоиммунного тиреоидита с сахарным диабетом 1 типа, целиакией, алопецией или другими заболеваниями.
Цель работы. Описать клинический семейный случай для демонстрации роли наследственности в развитии АПС 3 типа.
Материалы и методы исследования. Наблюдение и описание клинической картины членов семьи, наблюдающихся в городском клинико-диагностическом центре ОБУЗ ГКБ №4 и в гастроэндокринологическом отделении ОБУЗ ОКБ г. Иваново.
Результаты исследования. У матери в анамнезе аутоиммунный тиреоидит. Дочь К., 18 л., с 8 лет. наблюдается с аутоиммунным тиреоидитом. Выявили уровень анти-ТПО 600 МЕ/мл (до 5,6 МЕ/мл). На МРТ мягких тканей шеи общий объем щитовидной железы 66,38 см3(до 15,6 см3). Дочь Ю., 7 л., с 3 лет диагностирован сахарный диабет 1 типа. При первом обращении гипергликемия до 35,9 ммоль/л и уровень HbA1c 12,5% (до 6,5%). Дочь А., 9 л., 3 месяца назад обратилась с жалобами на выпадение волос на голове. С 6 месяцев у девочки постоянные запоры. При генетическом типировании выявлены аллели HLA II-DQA1 05:01, HLA II-DQB1 02:02, гетеродимер DQ2(DQ2,5), что отражает предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям. Уровень tTG-IgA>200 Ед/мл подтверждает наличие целиакии. Доказали аутоиммунную алопецию и ассоциированную с ней целиакию.
Заключение. Описанный клинический случай отражает роль наследственности в развитии АПС 3 типа. Это доказывает важность обследования всех членов семьи при наличии аутоиммунного заболевания хотя бы у одного из них.
About the authors
Anna Solilova
Ivanovo State Medical University
Author for correspondence.
Email: asolilova@inbox.ru
ORCID iD: 0009-0003-5659-4207
Russian Federation, 153012, Russia,Ivanovo, Sheremetevsky prospectus,8
Irina Yurievna Novozhilova
Ivanovo State Medical University
Email: asolilova@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-7275-1407
кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней педиатрического факультета
Russian Federation, 153012, Russia,Ivanovo, Sheremetevsky prospectus,8References
- А.А. Ларина, Е.А. Трошина, М.Ю. Юкина. Семейный формы аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа: клинический случай // Доктор.Ру. 2019. 10(165). 63-65.
- Газизова Г.Р., Шайдулина М.Р., Валеева Ф.В., Галиева А.И. Аутоиммунный полигландулярный синдром 3 типа// Медицинский вестник Юга России. 2020. 11(4). 78-83.
