WAYS OF IMPROVING SERVICES MEDICAL GENETIC SUPPORT DURING PREGNANCY PLANNING

Full Text

Актуальность. За последнее десятилетие, по основному направлению политики государства, направленному на улучшение демографической ситуации в стране, реформирование здравоохранения, повышение рождаемости и снижение смертности, наметились определенные положительные тенденции, однако все еще отмечается рост заболеваемости среди детского населения, особенно связанный с генетическими заболеваниями [1, 2]. В структуре младенческой смертности (на 10000 родившихся живыми) второе место занимает младенческая смертность от врожденных аномалий (пороков развития) после отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде. В 40% случаев наследственные факторы являются причиной младенческой смертности и инвалидности. Частота диагностики врожденных пороков к началу второго года жизни ребенка достигает 5-7% за счет невыявленных аномалий при рождении, к их числу можно отнести пороки развития органа слуха, зрения, нарушения эндокринной и нервной систем [3, 4]. В Российской федерации, по данным официальной статистики, число детей с врожденными аномалиями (пороки развития), деформаций и хромосомными нарушениями составило 2 на 1000 человек населения, по оценкам на конец 2015 года [2, 4]. Большинство обращений за помощью в медико-генетическую консультацию происходит с запозданием, что может объяснять такие высокие показатели заболеваемости и смертности. Причинами для обращения служат, во-первых, неблагоприятный исход предыдущих беременностей (врожденные пороки развития, привычное невынашивание), во-вторых около половины всех беременностей наступает не запланировано, женщины продолжают вести обычный образ жизни, принимать лекарственные препараты, тем самым нанося вред плоду [5, 6]. На современном этапе медико-генетическая помощь должна обеспечивать профилактику наследственных и врожденных заболеваний в период планирования беременности, но такой опыт в России до сих пор практически отсутствует. Поздний срок направления к врачу-генетику (8-10 недель), как известно многие опасные периоды во внутриутробном развитии уже пройдены. В связи с этим, медико-генетическое консультирование на этапе беременности, позволит сформировать новые подходы к профилактике врожденной патологии [7, 8]. Цель работы - с позиции доказательной медицины обосновать проведение медико-генетического консультирования на этапе планирования беременности, с целью снижения наследственной и врожденной патологии. Основной задачей являлось сформировать медико-социальный портрет пациента, обратившегося в медико-генетическую консультацию. Материал и методы исследования. На базе отделения медицинской генетики Университетской клинической больницы №2 первого МГМУ им. И.М. Сеченова, проведен опрос методом заочного анкетирования 250 респондентов, обратившихся в медико-генетическую консультацию. Для проведения исследования были разработаны две формы анкет, каждая из которых содержала по 30 вопросов для беременных и планирующих деторождение. Для определения медико-социальных характеристик пациентов в анкету были включены вопросы о социальном положении, информированности о факторах риска, информированности пациентов по вопросам профилактики наследственной и врожденной патологии. Полученные результаты и их обсуждение. В анкетировании приняли участие 250 женщин, из которых 232 беременные (93%±1,6%) и 18 женщин на этапе планирования беременности, что составило только 7%±1,6%. Первым этапом проведения анализа анкетирования стало распределение респондентов по возрастным группам, так возраст основной группы составил от 26-35 лет (62,4%), возрастной интервал от 19-25 лет составил 20,8%, доля пациентов в возрасте от 36-45 лет была равной 16%, до 18 лет обращаемость составила 0,8%. На втором этапе проводили анализ социального статуса пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, с этой целью в анкеты были включены вопросы о состоянии в браке, наличие детей, месте работы, месте проживания, социально-экономическом положении. Из общего числа обратившихся, каждый пятый (65,2%) работающий, временно не работают 21,6%, 0,8% безработных, 10,8% респондентов являются студентами, в 1,6% случаев обращаются домохозяйки. Состояние в браке -75,6% женщин состоят в зарегистрированном браке, 18,8% - в незарегистрированном (гражданском браке), 2,8% - не состоят в браке, 0,8% - в разводе, 2% - в церковном браке (рис.1). Рис.1. Семейный статус пациентов, обратившихся в медико-генетическую консультацию На вопрос «Имеете ли вы еще ребенка?», 57,6% респондентов ответили, что не имеют детей, 33,6% имеют 1 ребенка, 6,8% - двоих детей, 2% - трех детей. Анализ удовлетворенности жилищными условиями показал, что 67,2% женщин удовлетворены условиями проживания, 32,8% не удовлетворены. Отдельное жилье имеют - 60%, снимают жилье - 26,8%, проживают в загородном доме - 1,2%, проживают совместно с родственниками - 12%. Из 250 респондентов 81,2% (203 человека) жители г. Москвы, 17,2% (43 человека) - жители Московской области и 1,6% - жители других областей. Таким образом можно заключить, что подавляющее большинство пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию это беременные женщины (93%), находящиеся в возрастных пределах 26-35 лет (62,4%±3,0%), не имеющие детей (57,6%±3,1%) или имеющие одного ребенка (33,6%); работающие (65,2%), состоящие в зарегистрированном браке (75,6%), проживающие в г. Москве (81,2%), в большинстве случаев удовлетворенные жилищными условиями (67,2%) и имеющие отдельное жилье (60%). Третий этап заключался в оценке причин обращаемости женщин в медико-генетическую консультацию. На рисунке 2 представлены результаты анализа причин обращения женщин за медицинской помощью. Рис. 2 Причины обращения беременных в медико-генетическую консультацию Так, по результатам анализа анкетных данных, причинами для обращения в медико-генетическую консультацию, в большинстве случаев, являются изменения в показателях крови при скрининговом обследовании (55,2%±3,1%), когда у женщины уже имеется риск рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. Второй по распространенности, выявлена причина - прогноз здоровья у будущих детей (20,0%). В заключении исследования, были оценены и подверглись разностороннему анализу показатели осведомленности женщин о факторах риска врожденной патологии (табл. 1). Таблица 1 Информированность пациентов медико-генетической консультации о влиянии факторов риска наследственной и врожденной патологии Показатели абс. (n=250) % ± m Не знают 153 61,2 ±3,0 Курение 26 10,4 ±1,9 Инфекции 17 6,8 ±1,6 Неполноценное питание 16 6,4 ±1,5 Прием лекарственных средств 15 6 ±1,5 Заболевание с наследственной предрасположенностью 15 6 ±1,5 Употребление алкоголя 5 2 ±0,8 Прием наркотиков 3 1,2 ±0,6 По результатам анализа установлено, что 163 женщины (61,2%±3,0%), из числа опрошенных, не знают о влиянии факторов риска на развитие наследственной и врожденной патологии. По их мнению, основными фактором, влияющим на здоровье будущего ребенка, являются экологические факторы (45,6%), продукты питания, содержащие контаминанты 35,7%, респондентов - работа на вредном производстве - 16,7%. В таблице 1 представлены результаты по информированности пациентов о влиянии факторов риска, из которой следует, что курение, как фактор риска отметили 10,4% женщин, употребление алкоголя 2%, прием наркотиков 1,2%, прием лекарственных средств 6%, наличие инфекции 6,8%, наличие заболевания с наследственной предрасположенностью 6%, неполноценное питание 6,4%. Выводы. Результаты проведенного анализа определяют медико-социальную характеристику пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию - это беременные женщины (93%), находящиеся в возрастных пределах 26-35 лет (62,4%±3,0%), не имеющие детей (57,6%±3,1%) или имеющие одного ребенка (33,6%); работающие (65,2%), состоящие в зарегистрированном браке (75,6%), проживающие в г. Москве (81,2%), в большинстве случаев удовлетворенные жилищными условиями (67,2%) и имеющие отдельное жилье (60%). Причинами для обращения служат изменения в показателях крови биохимического скрининга беременности (55,2%±3,1%). Изучение медико-социальных характеристик пациентов, обращающихся в медико-генетическую консультацию, как потребителя медицинских услуг, позволит сформировать новые подходы к профилактике врожденной патологии еще на этапе планирования беременности.

About the authors

Kasimovskaya A NA

First Moscow State Medical University named after I. Sechenov

Yakushina I II

First Moscow State Medical University named after I. Sechenov

Saurina S OS

Voronezh State Medical University

Email: o.saurina@vsmaburdenko.ru

Drobysheva S ES

Voronezh State Medical University

Email: e.drobysheva@vsmaburdenko.ru

References