MINOR HEART ANOMALIES IN CHILDREN WITH UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA

Full Text

Актуальность. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - гетерогенная патология, в основе которой лежат дефекты синтеза или катаболизма белков внеклеточного матрикса, либо белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани. Для дифференцированной ДСТ характерны: определенный тип наследования, отчетливая клиническая картина, генные и/или биохимические дефекты. На основании этих критериев к ДДСТ относятся: синдром Элерса-Данло, синдром Марфана, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез, буллезная форма эпидермолиза и некоторые другие редкие формы. Когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний, диагностируется недифференцированная ДСТ. (Козлова С.И., 2007, Абакумова Л.Н., 2006, Кадурина Т.И., 2009). Основным диагностическим методом для ДСТ является клинико-генеалогический. Возможно применение биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики (определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи, ДНК диагностика при установленном дефекте), исследование биоптата мышц, однако эти методы являются инвазивными и их результаты не всегда информативны в раннем возрасте. Одним из проявлений ДСТ являются малые аномалии сердечно-сосудистой системы. Как известно, под понятием «малые аномалии сердца» (МАС) подразумевают многообразную по проявлениям и гетерогенную по происхождению группу аномалий развития сердечно-сосудистой системы. Для них типично наличие разнообразных морфологических отклонений от типичной макроскопической структуры сердца и магистральных сосудов, однако при этом не отмечается клинически и гемодинамически значимых нарушений. Эхокардиогарфическое исследование является ведущим методом в неинвазивной диагностике малых аномалий сердца. Зачастую указанные структурные особенности часто являются случайными находками при рутинном эхокардиографическом исследовании, поскольку их клиническая симптоматика мало выражена (как правило - систолический шум различной интенсивности) или же вовсе отсутствует (Рыбакова М.К, 2008). Тот факт, что MAC имеют достаточно высокую популяционную частоту и могут не иметь выраженных клинических проявлений, позволяет некоторым исследователям считать, что они являются вариантами нормы или пограничными состояниями. Тем не менее, рядом в ряде исследований установлено, что МАС могут с годами становиться одной из причин развития разнообразных осложнений, а также отягощать патологические состояния. Например, установлена тесная зависимость частоты выявления функционирующего овального окна у пациентов с различными формами нарушения мозгового кровообращения, изменений клапанных структур нижней полой вены и коронарного синуса с тромбоэмболией легочной артерии и т.д. В предлагаемой в настоящее время рабочей классификации с помощью эхокардиографической диагностики MAC у детей выделяют 29 видов MAC. Одной из наиболее часто встречающихся разновидностей МАС являются эктопически (аномально) расположенные ложные хорды. Часто они сопровождаются особенностями прикрепления нормальных подклапанных структур атриовентрикулярных клапанов, пролапсом клапанов, наличием открытого овального отверстия и т.д. Цель: изучить частоту и структуру малых аномалий сердца у детей с НДСТ Материалы и методы: Нами проведено клинико-инструментальное обследование детей (44) с признаками НДСТ. Структура патологических состояний, по поводу которых пациенты обращались к врачу, приведена на рис. 1. У части пациентов (17) имело место сочетание нескольких заболеваний. Рис.1. Патологические состояния в исследуемой группе (п=44), где ПС - различные пароксизмальные (эпилептические и неэпилептические) состояния, НС - невротические расстройства (тревожно-фобическое, тикозное и т.д.), ЗНС - заболевания нервной системы (задержки развития, вегетативная дизрегуляция и т.д.), ЗДС - заболевания дыхательной системы (бронхиты, бронхиальная астма), ЗЖКТ - заболевания желудочно-кишечного тракта (гастродуодениты, ацетонемическая рвота), НДСТ - собственно проявления НДСТ (грыжи, подвывихи, аномалии сосудов) Клинические признаки НДСТ оценивались по общепринятым параметрам: -основные (гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи, скелетные деформации, высокое небо, плоскостопие, патология органов зрения, вывихи и подвывихи, переломы трубчатых костей). -дополнительные (психоневрологические расстройства, косметические дефекты, грыжи, различные микроаномалии развития, висцероптоз,, гематомезенхимальные высыпания, склонность к кровотечению, множественный кариес, аномалии строения сердечно-сосудистой системы). Возраст пациентов - от 3 месяцев до 12 лет. Распределение по полу -3:1 (75% мальчики, 25% девочки) Достоверно установленная семейная форма НДСТ была установлена почти в половине - 19 (0,43) - случаев. У 6 (13,6%) пациентов эхокардиографическое исследование было проведено до включения в исследуемую группу и структуризация МАС проводилась на основании медицинской документации. В 38 случаях (86,4%) пациентам ЭХО КГ была назначена впервые. В последнем случае эхокардиография проводилась с использованием ультразвукового сканера SSA-580A NEMIO XG по стандартной методике с использованием матричного датчика PSM-30BT. Исследование включало проведение цветового допплеровского картирования и использование тканевого допплеровского режима. Результаты и их обсуждение: Относительная частота и структура малых аномалий сердца в исследуемой группе представлены на рисунке 2 Рис.2. Относительные частоты МАС у детей исследуемой группы (n=44): АХ - эктопически расположенные хорды, ООО - функционирующее овальное окно, ПМК - пролапс митрального клапана, ПТК - пролапс трикуспидального клапана, УСК - удлинение створок клапанов, АМПП - аневризма межпредсердной перегородки, , ДМПП - дефект межпредсердной перегородки. Удлиненные створки клапанов По результатам нашего исследования, наиболее часто встречающейся разновидностей МАС, являются эктопически расположенные ложные хорды, что соответствует литературным данным - более половины всех случаев (0,52). Морфологически они представляют собой соединительнотканно-мышечные структуры - трабекулы, хорды, которые, в отличие от типичных хорд, характеризуются эктопическим прикреплением, т.е. не к створкам атриовентрикулярных клапанов, а к свободным стенкам желудочков и межжелудочковой перегородке. При проведении ЭХОКГ они определяются как эхопозитивные линейные структуры различного месторасположения, неподвижные, как правило, не сопровождающиеся значимым изменением внутрисердечной гемодинамики. Рис. 3. Эхограмма больного с НДСТ и наличием ДМПП и дополнительной хорды Следующей по частоте наблюдения МАС по литературе является пролабирование атриовентрикулярных клапанов. В последние десятилетия частота выявления данной патологии у детей значительно возросла, в связи с широким внедрением в клиническую практику эхокардиографии, позволившей диагностировать «немые» формы пролапсов. Эхокардиографические проявление данных состояний полностью соотвествуют их описанию - отмечается пролабирование створки/ок клапана/ов в полость соответствующего предсердия, одновременно возможна регистрация ретроградного потока крови различной интенсивности, определяемое по данным допплеровского исследования. В нашем исследовании пролапсы митрального и трикуспидального клапанов в общей сложности составили более трети (15) случаев (0,34). Открытое овальное отверстие (ООО) - малая аномалия сердца, характеризующаяся частичным или полным сохранением естественного внутриутробного межпредсердного сообщения, в результате постнатального незаращения межпредсердной клапанной заслонки сердца. По данным классических анатомических исследований известно, что незакрытое овальное окно выявляется от 25% (Bankle, 1980) до 33% (Привес, 1985) секционных исследований. Особую актуальность данной проблеме придает высокая частота сохранения ООО у лиц с различной патологией ЦНС, в частности - нарушениями мозгового кровообращения. В нашем исследовании ООО встречалось в 7 случаях (0,16) и в 1 случае (0,02) имел место классический дефект межпредсердной перегородки. Эхокардиографическое исследование является основным методом диагностики ООО. В двухмерном режиме выявляется перерыв эхосигнала в межпредсердной перегородке, при котором, в отличие от ДМПП, виден не обрыв структуры перегородки, а стенки перегородки постепенно клиновидно истончаются. В отличие от ДМПП, отсутствуют признаки объемной перегрузки правых камер сердца и парадоксальное движение МЖП. При допплеровском исследовании может выявляться турбулентный поток крови в области овального отверстия, а при цветовой допплеркардиографии - выявляться небольшой сброс крови. Кроме ООО в межпредсердной перегородке обнаруживались аневризмы - 2 случая. В 5 случаях были выявлены удлиненные створки различных клапанов (рис.4) Рис. 4. Эхограмма больного с НДСТ и удлиненной створкой евстахиева клапана нижней полой вены У 16 пациентов (0,36) были сочетания нескольких видов МАС. Отсутствие МАС наблюдалось лишь у 11 пациентов (0,25). Таким образом, по нашим данным у большинства (75%) детей с НДСТ, были выявлены различные варианты малых аномалий сердца и сосудов, что предполагает необходимость обязательного эхокардиографического обследования при диспансеризации у детей с признаками ДСТ, учитывая связь указанных структурных изменений с высокой вероятностью развития состояний, представляющих опасность для жизни пациента.

About the authors

N P Serejenko

Voronezh state medical Academy

E A Balakireva

Voronezh state medical Academy

O V Toroptsova

Voronezh state medical Academy

N P Chevardova

Voronezh state medical Academy

A I Balakireva

Voronezh state medical Academy

References